Co to jest kręgosłup mięśniowy typ 2?

Zanik mięśni kręgosłupa typu 2 jest chorobą genetyczną, która powoduje problemy z wyniszczeniem mięśni i koordynacji u niemowląt.Mutacja genetyczna wpływa na wytwarzanie określonego rodzaju białka, którego muszą przetrwać komórki nerwowe rdzenia kręgowego.Gdy neurony umierają, mięśnie w ramionach, ramionach i nogach stają się słabsze.Dzieci z zaburzeniem zazwyczaj nie mogą znieść ani używać ramion bez pomocy.Obecnie nie ma lekarstwa na zanik mięśni kręgosłupa typu 2, ale urządzenia o uszkodzeniu, operacje, fizykoterapia i wsparcie członków rodziny mogą pomóc pacjentom osiągnąć pewien stopień niezależności w ich życiu.

Większość lekarzy rozpoznaje trzy lub cztery rodzaje kręgosłupa mięśni mięśniowychAtrofia, a pacjenci są podzielone na kategorie w oparciu o wiek w momencie wystąpienia chorób i nasilenie ich objawów.Typ 2 pojawia się ogólnie, gdy niemowlę ma od sześciu do 18 miesięcy.Jest to rzadkie autosomalne zaburzenie recesywne, a oboje rodzice muszą być nosicielami określonego zmutowanego genu, aby przekazać chorobę na ich potomstwo.Uszkodzony gen nie wytwarza działających białek neuronów ruchowych przeżycia (SMN) w rdzeniu kręgowym.Neurony kręgosłupa, które kontrolują dobrowolne mięśnie, szybko degenetują się bez wystarczającego poziomu SMN.

Atrofia mięśni kręgosłupa typu 2 mają największy wpływ na duże mięśnie w plecy, ramionach, ramionach i nogach.Dzieci z zaburzeniem zwykle nie są w stanie siedzieć wyprostowane bez pomocy.Zazwyczaj nie mają siły, aby nauczyć się czołgać się lub wytrzymać ramionami, gdy leżą twarzą w dół.Zaburzenie może również uniemożliwić małym dzieciom karmienie się z powodu braku koordynacji i siły w mięśniach ramion.W niektórych przypadkach rozchodzą się poważne problemy z oddychaniem z powodu osłabienia klatki piersiowej, gardła i jamy ust.

Lekarze mogą zwykle zdiagnozować zanik mięśni kręgosłupa typu 2 w oparciu o objawy fizyczne i wyniki badań krwi.Testy genetyczne zarówno pacjenta, jak i jego rodziców jest wykonywane w celu potwierdzenia choroby.Można przeprowadzić egzamin zwany elektromiografią w celu oceny nasilenia wyniszczenia mięśni.Elektromiografia polega na wysyłaniu małych impulsów elektrycznych do różnych grup mięśni i pomiar ich reakcji.

Leczenie zaniku mięśni kręgosłupa typu 2 zwykle obejmuje podejście wieloaspektowe.Dzieci tak młode jak dwa mogą być wyposażone w szelki nóg lub stojące wózki inwalidzkie, aby pomóc im rozwinąć pewną mobilność.Fizjoterapia w postaci ćwiczeń wodnych może pomóc wzmocnić i zachować pozostałe mięśnie.W miarę starzenia się dzieci, trwająca terapia, napędzane wózki inwalidzkie i specjalne ustalenia dotyczące edukacji dają im szansę na szkołę.Większość dzieci z zaburzeniem ma normalną inteligencję i jest w stanie uczyć się i spotkań towarzyskich, a także ich rówieśników.

Zanik mięśni kręgosłupa typu 2 może powodować skoliozę w późniejszym dzieciństwie lub okresie dojrzewania.Można rozważyć operację fuzji kręgosłupa w celu poprawy postawy pacjentów i ułatwiania mu poruszania się.Dzięki leczeniu i właściwym wsparciu ze strony bliskich większość osób z tym zaburzeniem może mieć długie, produktywne życie.