Co to jest zwyrodnienie spinokebellarne?

Degeneracja spinokebelarna lub Friedreichs Ataxia jest zwyrodnieniowym zaburzeniem genetycznym.Uszkodzi nerwy, które wysyłają wiadomości z rdzenia kręgowego i mózgu do reszty ciała.Dotknięci ludzie mają trudności z chodzeniem i mówieniem.Choroba jest postępująca i może ostatecznie prowadzić do śmierci.

Friedreichs ataksja jest spowodowana wadliwym genem na chromosomie 9. Ten gen, zwany frataksyną, powoduje, że ciało wytwarza zbyt wiele kopii sekwencji DNA zwanej GAA.Im bardziej ciało powtarza tę sekwencję DNA, tym wcześniej pacjent zaczyna rozwijać objawy.

Ta nieprawidłowość genetyczna zakłóca produkcję białka o nazwie Frataksyna.Mitochondria są częścią komórki, która wytwarza energię dla organizmu.W zdrowym ciele białko frataksyny pomaga zebrać skupiska siarki i żelaza, które mitochondria muszą być w stanie wytwarzać energię.Ludzie z degeneracją spinokebelarną nie mają niezbędnej ilości frataksyny, więc ich komórki nie mogą wytwarzać ilości energii, którą organizm musi funkcjonować normalnie.

Mitochondria nie używa żelaza tak, jak powinna, więc nadmiar żelaza gromadzi się w ciele.Żelazo reaguje z tlenem, wytwarzając nieregularne i niebezpieczne cząsteczki zwane wolnymi rodnikami.Cząsteczki te niszczą zdrowe komórki w mięśniach i nerwach.Komórki tych nie można zastąpić po ich zniszczeniu.

Degeneracja spinokebellarna zwykle dotyka dzieci w wieku od 5 do 15 lat, i jest najbardziej rozpowszechniona u mieszkańców europejskich lub indoeuropejskich przodków.Chłopcy i dziewczęta są dotknięte równym celem.Jest to autosomalne zaburzenie recesywne, co oznacza, że pacjenci, którzy rozwijają chorobę, dostają gen zarówno od swojej matki, jak i ojca.

Najwcześniejszym objawem ataksji Friedreichs jest osłabienie mięśni.Pacjenci mają problemy z równoważeniem i chodzeniem, a ich brak koordynacji stopniowo się pogarsza.Inne objawy obejmują utratę słuchu i zmiany widzenia, nieprawidłowości mowy, skolioza, zaburzenia stóp, cukrzycę i choroby serca prowadzące do niewydolności serca.Lekarze diagnozują degenerację spinokerebellar, przeprowadzając różne testy, w tym testy genetyczne, biopsje mięśni, promieniowanie rentgenowskie i testy elektrofizjologiczne.

Od początku 2011 r. Nie było lekarstwa ani zapobiegania chorobie. Pacjenci mogą ostatecznie wymagać aparatów ortodontycznych, wózków inwalidzkich lub innych pomocy chodzących w miarę postępu choroby, a także leczenia cukrzycy lub chorób serca.Pary, które oba mają rodzinną historię degeneracji spinokebellarnej, powinny skonsultować się z doradcą genetycznym, aby ocenić ryzyko przekazania zaburzenia swojemu potomstwu.