Jaka jest choroba Stargardta?

Choroba Stargardts to stan dziedziczny, który może poważnie pogorszyć widzenie osób.Objawy zwykle zaczynają pojawiać się w późnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania, a problemy ze wzrokiem mają tendencję do utrzymywania się przez całe życie osób.Choroba Stargardts jest klasyfikowana jako rodzaj młodzieńczej dystrofii plamki żółtej, co oznacza, że wpływa przede wszystkim na centralny punkt centralny w siatkówce zwanej plamą.Osoby cierpiące na umiarkowane do ciężkiej choroby Gwiezdnych Gwiezdnych Gwiezdnych Corę mogą wymagać noszenia okularów na receptę i stosowania innych pomocy o niskiej widzenia, aby utrzymać jakość życia.

W prawie wszystkich przypadkach choroba Stargardts jest spowodowana odziedziczoną wadą genetyczną.Gen zwany ABCA4 zwykle wytwarza białko, które pomaga w skupieniu się i przekształcaniu światła w impulsy, które mogą być interpretowane przez mózg.Gdy dana osoba dziedziczy zmutowaną kopię ABCA4 od obojga rodziców, istotne białko może być wadliwe lub nieobecne.W rezultacie lekkie komórki w plamce szybko degenetują się i prowadzą do utraty wzroku.

Większość osób, u których zdiagnozowano chorobę Gwiezdnymi, ma średnią widzenie do około sześciu lat.W ciągu kilku lat ich wizja ma tendencję do stopniowego pogarszania się, gdy komórki receptora umierają.Widzenie peryferyjne jest zwykle pozostawione nienaruszone, ale centralne widzenie staje się poważnie niewyraźne.Ponieważ plamka zawiera również komórki interpretujące kolory, stan ten może powodować znaczne trudności w rozróżnianiu kolorów w centralnym wizji.W ciężkich przypadkach pacjenci mogą stać się ślepo przed 20. rokiem życia.

Okulist może zwykle zdiagnozować chorobę gwiazdy, oceniając objawy fizyczne, pytając o charakter ich początku i mikroskopowo sprawdzając oko.Wiele różnych warunków, w tym bezpośrednie obrażenia, może wpływać na oczy podobnie jak choroba Stargardts, dlatego ważne jest, aby wykluczyć wszystkie inne możliwości podczas diagnozy.Lekarz może być w stanie wykryć zmianę na plamce, która jest graniczna żółtymi drobinami, pozostałościami nieistniejących białek ABCA4.Jeśli zmiana wydaje się zarażona, okulista może zdecydować się na zastosowanie antybiotyków kropli do oczu i zastosowanie bandażu ochronnego na jeden lub oba oczy. Nie ma sprawdzonych leczenia medycznego lub chirurgicznego choroby Stargardts.Pacjenci są zwykle wyposażani w okulary lub soczewki kontaktowe, aby poprawić swoje centralne widzenie.Wiele osób z tym zaburzeniem jest bardzo wrażliwych na światło, więc podczas wychodzenia na zewnątrz zaleca się blokujące światło okulary przeciwsłoneczne.Aby utrzymać niezależność, pacjenci mogą dokonywać dostosowań stylu życia, takich jak czytanie książek typu dużych typu i korzystanie z oprogramowania komputerowego rozpoznawania głosu.Zwiększenie ilości sztucznego światła w pomieszczeniu i użycie laski może również pomóc uniknąć wypadków w domu.