Co to jest zespół Sweyera?

Zespół Swyera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje, że dotknięta osoba ma fizyczny wygląd samicy i chromosomalny skład mężczyzny.Osoba z tym zaburzeniem jest zazwyczaj podniesiona jako samica ze względu na normalne pojawienie się żeńskich narządów płciowych i obecności macicy i jajowód.Osoby z zespołem SWYera nie mają funkcjonalnych jajników ani jąder i zwykle usuwają niedorozwinięte gonady na wczesnym etapie życia, aby zapobiec występowaniu raka.Hormonowa terapia zastępcza jest standardowym leczeniem zespołu SWYera, a poradnictwo może stać się konieczne w miarę starzenia się pacjenta, zwłaszcza jeśli problemy z tożsamością płciową stają się widoczne.

Uważa się, że większość przypadków zespołu SWyera wynika z losowych mutacji genetycznych, chociaż rodzic może przekazać zmutowany wzór genów, nawet jeśli żaden z rodziców nie ma oczywistych oznak zaburzenia.Ten warunek jest zwykle diagnozowany w wieku, w którym się spodziewa się dojrzewania, a nastolatek przechodzi testy w celu ustalenia przyczyn opóźnionego dojrzewania.Badania krwi i wyniki obrazowania miednicy mogą często ujawniać obecność zespołu SWyera.

Nieprawidłowe masy tkanki są obecne, gdy jajniki lub jądra powinny być u osób urodzonych z zespołem SWYera.Z czasem masy te mogą stać się rakowe, co skłoniło wielu lekarzy do usunięcia tkanki wkrótce po rozpoznaniu.Przy braku funkcjonujących jajników miesiączka i płodność nie są możliwe bez pomocy hormonalnej terapii zastępczej.Hormonalna terapia zastępcza pozwala osobie z tym zaburzeniem na rozwój wtórnych cech płciowych kobiet, takich jak piersi i poszerzenie bioder.Podarowane jaja i stosowanie zapłodnienia in vitro może pozwolić osobie z tym stanem na z powodzeniem w ciąży, chociaż ciąża nie jest możliwa bez pomocy nauki medycznej.

Tradycyjnie zachęca się do osoby zdiagnozowanej zespołu SWYeraCzłonkowie rodziny i lekarze żyją jako kobieta, ponieważ zewnętrzna część ciała wydaje się kobietą.Czasami powodowało to problemy emocjonalne dla tych, którzy zmagają się z problemami tożsamości płciowej.Ze względu na obecność męskich chromosomów niektóre osoby z tym stanem są bardziej komfortowe identyfikujące się jako mężczyźni.W takich sytuacjach można zalecić obszerną terapię psychologiczną i poradnictwo dla pacjenta, a także rodziny.Jeśli pacjent zdecyduje się żyć jako samiec, można zastosować różne rodzaje terapii hormonalnej, a interwencja chirurgiczna jest możliwa, aby ciało fizyczne bardziej przypominało typowy mężczyzna.