Co to jest choroba Tangier?

Choroba Tangiera jest niezwykłym zaburzeniem genetycznym obejmującym gen, który koduje udane transport lipoproteiny o wysokiej gęstości (HDL) z tkanki ciała i do krwioobiegu.Pacjenci z tym zaburzeniem mają bardzo niski poziom HDL w krwioobiegu i doświadczają narządów cholesterolu w swoich narządach i innych tkankach.Może to prowadzić do problemów zdrowotnych w późniejszym życiu.Nie można go wyleczyć, ale ludzie mogą podjąć pewne kroki w celu zarządzania nim.

Ten warunek został zidentyfikowany w latach 60. XX wieku na wyspie przy stanie USA Wirginia.W latach 90. zidentyfikowano gen odpowiedzialny za chorobę Tangiera, co pokazuje, że był to błąd transportu cholesterolu.Pacjenci zwykle zdiagnozowano ten stan w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości.Badanie krwi wyświetli niski poziom HDL i wysoki poziom tłuszczów, ponieważ HDL normalnie transportuje tłuszcz z krwioobiegu.Ponadto pacjent mógł mieć powiększone narządy wykazujące osady tłuszczowe.

Pacjenci z chorobą Tangiera zwykle doświadczają neuropatii, zaburzenia funkcji nerwów, w wyniku braku równowagi cholesterolu w organizmie.Może to prowadzić do drętwienia, mrowienia i innych problemów związanych z nieprawidłowym działaniem nerwów.Z czasem powiększenie narządów może prowadzić do innych problemów zdrowotnych, takich jak awaria funkcji wątroby.Wysoki poziom tłuszczu w krwioobiegu może stać się przyczyną chorób sercowo -naczyniowych, narażając pacjentów na takie warunki, takie jak zawał serca i udar.

Ten niedobór lipoprotein jest recesywny.Ludzie muszą odziedziczyć obie kopie genu zaangażowanego w celu rozwinięcia choroby Tangier.W innych przypadkach ludzie będą przewoźnikami, którzy mogą przekazać gen swoim dzieciom.Osoby z rodzinną historią choroby Tangiera mogą poprosić o testy, aby sprawdzić, czy mają gen i mogą to rozważyć podczas przygotowywania dzieci, zwłaszcza jeśli ich partnerzy mają również gen lub sam stan.

Badacze zainteresowani chorobami genetycznymi rozważająZastosowanie wielu technik ich leczenia.W krótkim okresie środki mające na celu rozwiązanie objawów są podstawowym podejściem do zarządzania, ale w przyszłości możliwe mogą być takie opcje takie jak terapia genowa.W terapii genowej wadliwe geny mogą być zastąpione lub wyłączone z terapią przeprowadzoną po urodzeniu;W tym przypadku można włożyć gen do prawidłowego transportu HDL, aby pacjenci zaczęli go wyrażać, niosąc osady HDL z tkanek ciała i do krwioobiegu.