Co to jest major thalassemii?

Talasemia major, znana również jako niedokrwistość beta talasemia lub anemia Cooleys, jest genetycznym zaburzeniem krwi, które powoduje, że organizm wytwarza nienormalną postać hemoglobiny.Hemoglobina jest cząsteczką białka w czerwonych krwinkach, która przenosi tlen.Major talasemii występuje, gdy na produkcję białka globiny beta wpływają wady genowe, co powoduje zniszczenie czerwonych krwinek i niedokrwistość.

Aby rozwinąć zaburzenie krwi, pacjenci muszą odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców.Talasemia niewielka występuje, gdy pacjent dziedziczy tylko jeden wadliwy gen.Pacjenci, u których zdiagnozowano talasemię, nie wykazują objawów i są po prostu nośnikami wadliwego genu.

Talasemia Major występuje najczęściej u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, w tym Greków i Włosi.Afroamerykanie i Azjaci, zwłaszcza Chińczycy, są również genetycznie predysponowani do zaburzeń krwi.Prenatalne badania i doradztwo genetyczne są dostępne dla tych, którzy są zaniepokojeni rodzinną historią choroby.

Kiedy dziecko rodzi się z talasemią, diagnoza nie zawsze jest widoczna, dopóki dziecko nie rozwinie się niedokrwistości, zwykle w pierwszym roku życia.Objawy talasemii, które rodzic może zauważyć, obejmują zamieszanie, słaby apetyt i zwiększone infekcje.W miarę dojrzewania dziecka inne objawy mogą obejmować opóźniony wzrost, deformacje kości na twarzy oraz przedłużony brzuch spowodowany obrzękiem wątroby i śledziony.Bez leczenia zaburzenie krwi może powodować niewydolność serca i problemy z wątrobą.

Talasemia major jest diagnozowana za pomocą badań krwi.Pełna liczba krwi (CBC) identyfikuje niedokrwistość, podczas gdy mniejsze czerwone krwinki i inne nieprawidłowości charakterystyczne dla zaburzeń krwi można przeglądać pod mikroskopem.Dodatkowy test zwany elektroforezą hemoglobiny pomaga dalej zidentyfikować nieprawidłową hemoglobinę, która jest typowa dla tego rodzaju talasemii.

Najczęstszym leczeniem talasemii jest schemat regularnych transfuzji krwi.Pacjenci są często przepisywani dodatkowym lekiem, zwanym terapią chelation, w celu zmniejszenia szkodliwych działań transfuzji, ponieważ mogą powodować nieprawidłowe gromadzenie się żelaza w organizmie.Większość pacjentów zaleca się również przyjmowanie dziennych dawek kwasu foliowego.Przeszczep szpiku kostnego może być opłacalną opcją leczenia u niektórych pacjentów, zwłaszcza dzieci i tych, którzy mają pełne rodzeństwo, które mogą służyć jako dopasowane dawcy szpiku kostnego.Chociaż te opcje leczenia poprawiły rokowanie dla wielu pacjentów, długoterminowe przeżycie pozostaje wyzwaniem dla osób, które mają poważne przypadki choroby.