Co to jest dysplazja tanatoforyczna?

Dysplazja tonatoforyczna jest śmiertelną nieprawidłowością szkieletową, która jest uważana za zmienność karłowości.Dysplazja to termin opisujący obecność nieprawidłowości rozwojowej.Termin Tanatophoric to greckie słowo, które oznacza „śmierć przynosząc” i odnosi się do faktu, że ten stan jest zawsze śmiertelny.Niemowlę z dysplazją tanatoforyczną zwykle umrze w ciągu zaledwie kilku godzin od urodzenia.To zaburzenie genetyczne występuje w równej liczbie u mężczyzn i kobiet, w tempie około 20 000 do 50 000 urodzeń.

Dysplazja tanatoforyczna jest spowodowana mutacją w genie zwanym FGFR3.Nie jest to jednak zaburzenie dziedziczne, a rodzic nie może mieć tego stanu i przekazać je bezpośrednio dziecku.Zamiast tego mutacja powodująca ten stan jest znany jako mutacja de novo , co oznacza, że występuje spontanicznie podczas produkcji nasienia lub jaj.Mutacja genu FGFR3 prowadzi do dysfunkcyjnego wzrostu kości, powodując charakterystyczny szereg nieprawidłowości wzrostu.

Fizyczne objawy dysplazji tanatoforycznej można zobaczyć bezpośrednio po urodzeniu.Obejmują one poważnie skrócone kończyny, wąski bagażnik, wystający brzuch i stan zwany makrokalizacją, w którym głowa jest większa niż normalnie.Niemowlę jest również znacznie mniejsze niż normalnie, ze średnią długością około 16 cali (40 cm).Ponadto hipotonia lub uogólnione osłabienie mięśni są cechą dzieci urodzonych z tym zaburzeniem.

Przed porodem pewne cechy tego zaburzenia można zobaczyć po badaniu ultradźwiękowym płodu.Niedobór wzrostu, szczególnie kończyn;makrokefalia;ukłonne kości udowe;wąska jama klatki piersiowej;i skrócone żebra można zobaczyć na ultradźwiękom, gdy dysplazja tonatoforyczna wpływa płód.Pomimo charakterystycznego pojawienia się tych objawów, często trudno jest jednoznacznie zdiagnozować zaburzenie same według ultradźwięków.

Dzieci urodzone z tym zaburzeniem nie mogą przetrwać bez obszernej i agresywnej opieki medycznej.Większość z tych dzieci ma znaczące niewydolność oddechową po urodzeniu i musi zostać przyjęta do intensywnej jednostki noworodkowej w celu intubacji i monitorowania.W zależności od potrzeb dziecka można zastosować leki do złagodzenia schorzeń, które powstają w wyniku dysplazji.W przypadkach, w których rodzice nie chcą podążać za agresywnym leczeniem, dziecko jest karmione i są wygodne tak długo, jak przeżyje.

Nawet przy agresywnym leczeniu rzadko jednak dziecko z tym zaburzeniem żyje więcej niż kilka godzin po urodzeniu.W rzadkim przypadku, gdy dziecko przeżywa, jest przyjmowana do oddziału opieki długoterminowej, ponieważ opieka szpitalna jest potrzebna przez dłuższy czas, zanim dziecko zostanie zabrane do domu.Powikłania, takie jak poważne opóźnienie rozwojowe, opóźnienie wzrostu i drgawki, są prawdopodobne dla dzieci, które przeżywają okres noworodka.Dziecko, które przeżywa okres noworodka, może żyć przez rok lub dwa, zanim ulegnie śmiertelnym powikłaniom oddechowym.