Jaki jest test Guthrie?

Test Guthrie to badanie krwi, które odbywa się na noworodków.Test stosuje się do wykrycia odziedziczonego zaburzenia genetycznego o nazwie fenyloketonuria .Zaburzenie jest spowodowane wadą w szlaku metabolicznym, który rozkłada aminokwas fenyloalaninę.Jeśli nieleczony fenyloketonuria może powodować ciężką niepełnosprawność intelektualną, a wczesne wykrywanie za pomocą tego testu jest niezbędne.

Znany również jako test hamowania bakteryjnego Guthrie, test Guthrie jest szeroko stosowany w całej Europie, Ameryce Północnej i Australii.W niektórych krajach test jest używany do badania innych chorób oprócz fenyloketonurii.Dodatkowe warunki, które można przetestować pod kątem mukowiscydozy, wrodzonej niedoczynności tarczycy i niedokrwistości sierpowatej.Każdy z tych dodatkowych warunków jest badany pod kątem zastosowania innej metody, ale do wszystkich testów można zastosować tę samą próbkę krwi.

Test hamowania bakteryjnego Guthrie został opracowany w latach 60. XX wieku przez amerykańskiego lekarza i mikrobiologa o imieniu Robert Guthrie.Test został początkowo opracowany w celu przesiewowego pod kątem obecności fenyloketonurii u noworodków.Kiedy obecność tego zaburzenia metabolicznego zostanie odkryta wkrótce po urodzeniu, dotknięte niemowlę można chronić przed niepełnosprawnością intelektualną i innymi skutkami ubocznymi za pomocą diety niskobiałkowej, która ogranicza spożycie fenyloalaniny.

Test Guthrie wykrywa zwiększone poziomy fenyloalaniny w krwi w krwi we krwipoprzez zastosowanie kultury bakteryjnej, która wymaga wzrostu fenyloalaniny.Próbka krwi jest pobierana do tego testu szóstego lub siódmego dnia po urodzeniu.Ważne jest, aby poczekać kilka dni po urodzeniu przed przyjęciem próbki krwi, aby zapewnić dokładne odczyt.

Próbka krwi inkubuje się z gatunkiem bakteryjnym o nazwie Bacillus subtilis i substancją chemiczną zwaną B-2-tienyloalaniną, która hamuje wzrost bakterii, działając jako agonista fenyloalaniny.Oznacza to, że zapobiega karmieniu bakterii fenyloalaniny dostępnej w pożywce hodowlanej.Próbka krwi z dziecka z fenyloketonurią zapewnia wystarczającą ilość dodatkowej fenyloalaniny, aby bakterie mogły rosnąć pomimo obecności agonisty B-2-tienyloalaniny.

Dlatego dodatni test guthrie dla fenyloketonurii to taki, w którym hodowla bakteryjna jest w stanie rosnąć.Gdy kultura bakteryjna nie może rosnąć, test jest ujemny.Po uzyskaniu pozytywnego wyniku testu kontaktuje się lekarza dziecka.Następnie lekarz organizuje dalsze badania w celu ustalenia, dlaczego poziomy fenyloalaniny są podwyższone.Jest to ważna kwestia, ponieważ fenyloketonuria stanowi mniej niż 10% pozytywnych wyników testu Guthrie.Na przykład wyniki fałszywie pozytywnych można uzyskać od niemowląt urodzonych przedwcześnie lub które były leczone antybiotykami w tygodniu po urodzeniu.