Jaki jest związek między Tay-Sachs a genetyką?

Tay-Sachs to zaburzenie genetyczne, które negatywnie wpływa na funkcję neurologiczną jednostki.Osoby mogą wykazywać objawy już w wieku 3 miesięcy lub później w latach rozwojowych, kiedy osiągną dojrzewanie lub młodą dorosłość.Dlatego nie ma lekarstwa na tę rzadką chorobę, leczenie koncentruje się na leczeniu objawów.Jedyny długość życia jest całkowicie zależna od prezentacji relacji między Tay-Sachs a genetyką dla jego sytuacji i nasileniem jego objawów.

Dziedziczona mutacja genowa, która zapobiega prawidłowej produkcji heksosaminidazy A (Hex A) enzym powoduje początek objawów Tay-Sachsa.Przenoszona przez chromosom nie-płciowy, enzymatyczna mutacja genu niekorzystnie wpływa na zdolność organizmu do metabolizowania substancji tłuszczowych, zwanych gangliozydami, które gromadzą się i ostatecznie upośledzają funkcję neurologiczną.Ponieważ związek między Tay-Sachs a genetyką jest uważany za autosomalne, recesywne zaburzenie, jednostka musi otrzymać mutację genową od obojga rodziców w celu rozwinięcia choroby.Jeśli gen zostanie odziedziczony po samotnym rodzicu, dziecko pozostanie bezobjawowe i nośnik.

Zwykle przeprowadzane jest badanie fizykalne w celu weryfikacji obecności objawów pochodzących z Tay-Sachs i Genetyki.Zasadniczo diagnoza Tay-Sachsa jest potwierdzona podczas podawania testu przesiewowego Tay-Sachsa, który mierzy ilość hex A we krwi jednostki.Kobiety, które są w ciąży i obawiają się, że ich dziecko może urodzić się z Tay-Sachs, mogą przeprowadzić test ekranu Tay-Sachsa podczas amniopunkcji.Inne formy testowania genetycznego można również przeprowadzić u jednego lub obojga rodziców, aby ustalić, czy dziecko, które mogą wyobrazić sobie, może rozwinąć Tay-Sachs lub pozostać nośnikiem.

Związek między Tay-Sachs a genetyką a postępem choroby może wywołać wzorzyste prezentację objawów w miarę upośledzenia funkcji neurologicznej.Jeśli dziecko z Tay-Sachs stanie się objawowe w wieku 3 miesięcy, zwykle wykazywa trudności z widzeniem, takie jak niezdolność do skupienia się na jednym obiekcie i nadwrażliwej reakcji na bodźce słuchowe.Gdy objawy objawiają się po 6 miesiącach wieku, dziecko może doświadczyć upośledzonych umiejętności motorycznych, letargu i upośledzonej percepcji sensorycznej, w tym wzroku i słuchu.Osoby z późną chorobą Tay-Sachs (partie) zwykle rozwijają upośledzoną mowę i poznanie oraz doświadczają wyraźnych zmian osobowości i problemów psychologicznych, w tym depresji i psychozy.

Leczenie stopniowego zaburzeń neurologicznych spowodowanych przez Tay-Sachs i genetykę jest zwyklekoncentrowało się na leczeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom.Leki mogą być przekazywane w celu złagodzenia niektórych objawów, takich jak depresja i drgawki.W przypadku objawów u niemowląt można oferować wsparcie rodziny, w tym poradnictwo i rozwój zdrowych strategii radzenia sobie dla opiekunów i rodziny niemowlęcia.Opieka w domu lub hospicjum jest zwykle wykorzystywana jako zdrowie jednostki, które stopniowo wymaga całej opieki.Zachęcane są osoby, które zdiagnozowano partie do podjęcia odpowiednich środków prawnych w przypadku pogorszenia ich stanu, takich jak wyznaczenie uprawnień adwokata i komponowanie żyjącej woli.