Jaki jest zespół Rubinstein-Taybi?

Zespół Rubinstein-Taybi jest warunkiem, który po raz pierwszy został zidentyfikowany w latach 60. XX wieku przez DRS.Jack Rubinstein i Hooshang Taybi.Przed jego identyfikacją nie uważano za powiązany zestaw warunków uzasadniających indywidualną nazwę.Dziś choroba jest lepiej znana jako obecna przy urodzeniu, wpływającą na inteligencję, wygląd, wzorce rozwojowe i ewentualnie wpływające na zdrowie na różne sposoby.

Najbardziej wyróżniającymi cechami zespołu Rubinsteina-Taybi jest unikalny wygląd twarzy.Obejmuje to mniejszą głowę, małe usta, większy nos i oczy.Linie linii włosów może rozciągać się daleko na czoło, a dzieci z tym stanem mogą mieć znacznie mniejsze podniebienia niż średnia.Duże palce u stóp i kciuki są często szerokie i mogą nie być tak proste jak normalne.

Podczas gdy wygląd twarzy, kciuka i dużego palca są bardzo podobne u każdego dziecka z zespołem Rubinsteina-Taybi, mogą występować bardzo duże różnice w tym, jakie inne problemy występują.Większość dzieci z tym stanem jest łagodna do umiarkowanie opóźniona i mogą ponieść różnorodne opóźnienia, które wpływają na język, karmienie i umiejętności motoryczne.Wiele dzieci ma również pewną formę problemów z oczami, ale konkretny typ może się różnić w zależności od dziecka.

Poważniejsze jest rozpowszechnienie wad serca, z których niektóre mogą wymagać operacji w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie.Spośród warunków związanych z tym zespołem obecność wad serca może mieć największy wpływ na przeżywalność.To powiedziawszy, wiele dzieci z tym stanem żyje dobrze w wieku dorosłym.

Istnieje wiele dzieci, które mają tak wyraźne dowody na zespół Rubinsteina-Taybi, że zdiagnozowano je bardzo wcześnie.Inni nie otrzymują diagnozy, dopóki nie będą prawie 2 lata lub starsze.Zwłaszcza wcześnie trudno stwierdzić, czy wygląd twarzy jest tak dramatycznie inny, ale staje się to wyraźniejsze w niemowlęctwie, wraz z dowodami innych opóźnień lub problemów.Należy podkreślić, że te inne problemy lub opóźnienia naprawdę zależą od dziecka, a nie wszystkie dzieci z tym zespołem mają takie same objawy, choć większość przypomina sobie nawzajem.

Rzeczy, które pozostają nieznane w zespole Rubinsteina-TaybiTo.Do tej pory badania genetyczne nie wykazują, że ma ono genetyczne lub dziedziczne pochodzenie i istnieje bardzo niewiele doniesień o więcej niż jednej osobie posiadającej ją w tej samej rodzinie.Nie wyklucza to, że warunek ten może chromosomalny, ale jak dotąd nie ma jasnego wyjaśnienia.

Bardziej jasne jest to, że dzieci z zespołem Rubinstein-Taybi będą wymagały dużego wsparcia.Fizyczne, zawodowe i inne terapie edukacyjne mogą być wykorzystane w kompensowaniu wczesnych wyzwań rozwojowych.Potrzebna jest dodatkowa pomoc w miarę rozwoju dzieci w szkole, a większość dzieci nie ma poziomu wywiadu wymaganego do uzyskania pełnego wykształcenia w szkole średniej.Zamiast tego zaleca się pomoc wspierającą, która może pozwolić tym dzieciom na uczenie się i rozwój najlepszych z ich umiejętności, a pomoc powinna obejmować wsparcie dla rodziców i członków rodziny.