Co to jest trombastenia?

Trombasthenia jest rzadkim, autosomalnym recesywnym zaburzeniem krwawienia znanym również jako choroba Glanzmanna lub trombastenia Glanzmanna.Osoba z tym wrodzonym stanem chorobowym cierpi na łatwe i przedłużone krwawienie, nawet gdy wynika z małych obrażeń.Wynika to z tego, że danej osoby brakuje pewnego białka, które umożliwia agregowanie płytek krwi;Płytki krwi zlepiają się, aby przestać krwawić w jednostce.Trombasthenia jest chorobą przez całe życie, którą ktoś mógłby mieć w łagodnej lub ciężkiej formie.

Istnieje pewna okoliczność, w której jednostka może rozwinąć trombasthenia.Aby mieć autosomalne zaburzenie recesywne, osoba otrzymuje jeden autosomalny recesywny gen od każdego rodzica, który przenosi chorobę.Kiedy osoba dziedziczy dwa z tych recesywnych genów, zwiększa to ryzyko rozwoju choroby.Chociaż trombastenia jest odziedziczonym zaburzeniem, rodzice i rodzeństwo dotkniętej jednostki mogą nie mieć choroby.Samce i kobiety są dotknięte równo z zaburzeniem i zwykle są diagnozowane we wczesnym dzieciństwie.

Powszechne objawy trombastenio obejmują krwawienie, łatwe siniaki i krwawienie z nosa.Uraz, taki jak operacja, może również powodować nadmierne krwawienie.Ponadto kobieta z zaburzeniami mogła mieć nienormalnie ciężkie okresy menstruacyjne.Ponieważ codzienne rany mogą potencjalnie powodować długotrwałe krwawienie, osoba z zaburzeniem powinna zadbać, aby uniknąć obrażeń.Ekstremalna utrata krwi może przynieść negatywne wyniki i wymagać, aby jednostka otrzymała transfuzję płytek krwi.

Różnorodne czynniki mogą prowadzić do diagnozy trombastenii.Na przykład osoba może wykazywać objawy związane z zaburzeniem, które skłania lekarza do przeprowadzenia testów.Przykłady testów obejmują całkowitą liczbę krwi (CBC), test agregacji płytek krwi lub czas protrombiny (PT).W niektórych przypadkach może być wiadomo podczas ciąży, że rodzice mają recesywny gen.W takim przypadku możliwe jest odkrycie, czy nienarodzone dziecko ma zaburzenie poprzez diagnozę prenatalną.

Nie ma lekarstwa na trombasterię, ale osoba z zaburzeniem może podjąć środki zapobiegawcze, aby uniknąć lub zmniejszyć krwawienie.Na przykład nie powinien przyjmować niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), takich jak aspiryna i ibuprofen, ponieważ mogą powodować krwawienie przez dłuższy czas.Ponadto kobieta, która doświadcza ciężkich okresów menstruacyjnych, może wymagać hormonalnych miar leczenia, takich jak doustna pigułka antykoncepcyjna, w celu zmniejszenia lub kontrolowania utraty krwi.