Co to jest trisomia?

Trisomia jest formą aneuploidii, nieprawidłowości, w której organizm ma niewłaściwą liczbę chromosomów. U ludzi normalne dziecko będzie miało 46 chromosomów w 23 parach, przy czym każdy rodzic przyczynia się do 23 chromosomów. Gdy występuje trisomia, jeden z chromosomów ma dodatkową parę, co powoduje 47 chromosomów zamiast 46. Wyniki tych dodatkowych danych mogą się różnić, ale mają tendencję do objawiania się w postaci wad wrodzonych, z których niektóre mogą być dość ciężkie.

Najczęstszą przyczyną trisomii jest problem w dupalizacji chromosomów do tworzenia komórek jaj i permy. Gdzieś po drodze chromosom dwukrotnie się powiela, tworząc pełną parę. Gdy komórka jaja lub nasienia łączy się z jej odpowiednikiem, pobiera się dodatkowy chromosom, tworząc zestaw trzech, gdzie powinien być dwa. W niektórych przypadkach chromosom tylko częściowo powiela się, co prowadzi do częściowej trisomii.

Niektóre z bardziej znanych form trisomii to trisomie 13, 18 i 21. Trisomia 13 jest również znana jako Patau SyndroJa, po tym, jak lekarz, który to zidentyfikował. Zespół Patau charakteryzuje się wadami fizycznymi i psychicznymi, przy czym wady serca są bardzo powszechne. Trisomia 18 jest znana jako zespół Edwarda i towarzyszy jej poważne problemy psychiczne i fizyczne; Większość pacjentów nie przeżywa ponad rok. Trisomia 21 jest zespołem Downa, stanem, którym często towarzyszy ciężkie niepełnosprawność psychiczna.

Istnieją inne formy; Na przykład trisomia 16 zwykle wywołuje poronienie, podczas gdy trisomia 9 prowadzi do wad rozwojowych w czaszce i układzie nerwowym. Liczba w każdej nazwie odnosi się do danego chromosomu; W niektórych przypadkach pacjenci mają mozaikę trisomii, co oznacza, że ​​wada pojawia się tylko w niektórych komórkach. Uważa się, że trisomia 16 jest najczęstszą formą u ludzi, podczas gdy trisomia 21 jest najczęstszą formą u żywych niemowląt.

Możliwe jest przetestowanie trisomii wraz z innymi potencjalnymi porodemWady i kobiety zagrożone tym stanem mogą przejść testy prenatalne, aby je sprawdzić. Jeśli test prenatalny, taki jak amniopunkt, ujawni trisomię, lekarz omówi opcje z pacjentem. W niektórych przypadkach lekarze mogą zalecić zakończenie ciąży, ponieważ dziecko jest nieopłacalne. Niektórzy rodzice i tak mogą kontynuować ciążę z powodów etycznych lub moralnych. Niektóre osoby z trisomią pozostawiają szczęśliwe, pełne życie, podczas gdy inne niemowlęta przeżywają zaledwie krótko po urodzeniu.