Co to jest trisomia?

Trisomia jest formą aneuploidii, nieprawidłowości, w której organizm ma niewłaściwą liczbę chromosomów.U ludzi normalne dziecko będzie miało 46 chromosomów w 23 parach, przy czym każdy rodzic przyczynia się do 23 chromosomów.Kiedy występuje trisomia, jeden z chromosomów ma dodatkową parę, co powoduje 47 chromosomów zamiast 46. Wyniki tych dodatkowych danych mogą się różnić, ale mają tendencję do objawiania się w postaci wad wrodzonych, z których niektóre mogą być dość poważne.

Najczęstszą przyczyną trisomii jest problem w powielaniu chromosomów do tworzenia komórek jaj i nasienia.Gdzieś po drodze chromosom dwukrotnie się powiela, tworząc pełną parę.Gdy komórka jaja lub nasienia łączy się z jej odpowiednikiem, pobiera się dodatkowy chromosom, tworząc zestaw trzech, gdzie powinien być dwa.W niektórych przypadkach chromosom tylko częściowo powiela się, co prowadzi do częściowej trisomii.

Niektóre z bardziej znanych form trisomii to trisomie 13, 18 i 21. Trisomia 13 jest również znana jako zespół Patau, po tym, jak lekarz, który go zidentyfikował.Zespół Patau charakteryzuje się wadami fizycznymi i psychicznymi, przy czym wady serca są bardzo powszechne.Trisomia 18 jest znana jako zespół Edwardsa i towarzyszy mu poważne problemy psychiczne i fizyczne;Większość pacjentów nie przeżywa ponad rok.Trisomia 21 jest zespołem Downsa, stanem, którym często towarzyszy ciężkie niepełnosprawność psychiczną.

Istnieją inne formy;Na przykład trisomia 16 zwykle wywołuje poronienie, podczas gdy trisomia 9 prowadzi do wad rozwojowych w czaszce i układzie nerwowym.Liczba w każdej nazwie odnosi się do danego chromosomu;W niektórych przypadkach pacjenci mają mozaikę trisomii, co oznacza, że wada pojawia się tylko w niektórych komórkach.Uważa się, że trisomia 16 jest najczęstszą formą u ludzi, podczas gdy trisomia 21 jest najczęstszą formą u żywych niemowląt.

Możliwe jest przetestowanie trisomii, wraz z innymi potencjalnymi wadami wrodzonymi i kobietami zagrożonymi dlaWarunek może przejść testy prenatalne, aby je sprawdzić.Jeśli test prenatalny, taki jak amniopunkt, ujawni trisomię, lekarz omówi opcje z pacjentem.W niektórych przypadkach lekarze mogą zalecić zakończenie ciąży, ponieważ dziecko jest nieopłacalne.Niektórzy rodzice i tak mogą kontynuować ciążę z powodów etycznych lub moralnych.Niektóre osoby z trisomią pozostawiają szczęśliwe, pełne życie, podczas gdy inne niemowlęta przetrwają tylko krótko po urodzeniu.