Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera jest stanem, który dotyka około jednego na 2000 kobiet.Stan ten nie wpływa na mężczyzn, ale mogą mieć podobny stan zwany zespół Noonana, który często jest błędnie określany jako zespół Turnera.Turners występuje, gdy brakuje jednego z chromosomów X normalnie u kobiet, lub jeden lub oba są uszkodzone.Chromosomy to nici kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) występujące w każdej komórce w ciele.

Jeśli całkowicie brakuje jednego chromosomu X, stan ten jest medycznie oznaczony jako klasyczny zespół Turnera.Najczęstsze objawy klasycznego zespołu Turnera obejmują fizyczną krótkość i niepłodność z powodu braku rozwoju jajników.Chociaż objawy tego stanu różnią się w zależności od kobiety, mogą one obejmować bardzo niską linię włosów, szyję weblowaną, szeroką klatkę piersiową z sutkami, które są oddalone od siebie i niskie uszy.Inne objawy mogą obejmować spuchnięte dłonie i stopy oraz pojawienie się różnych małych znaków urodzeniowych.

Kobiety dotknięte tym stanem mogą również rozwinąć szereg wewnętrznych nieregularności narządów.Mogą one obejmować zaburzenia nerek i serca, problemy z tarczycą i zaburzenia kości.Może występować również szansa na usłyszenie i upośledzenie wzroku.

W innej formie tego zespołu zwanego zespołem mozaikowym Turnerów, tylko niektórym komórkom w ciele brakuje chromosomów X.Dzięki tej formie Turnerów może być bardzo niewiele objawów lub wcale.Niepłodność może nie być obecna w tej formie warunku.Starsze kobiety z Turnerami są zwiększone ryzyko rozwoju cukrzycy.

Diagnoza Turnerów zależy od obecnych objawów.Stan ten jest zwykle diagnozowany w dzieciństwie, ale można go również wykryć, gdy dziecko wciąż rozwija się w macicy.Diagnoza jest zwykle potwierdzana przez badanie krwi zwane kariotypem, w którym analizuje się skład chromosomów.

Leczenie zespołu Turnera zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie.Należy skonsultować się z endokrynologiem pediatrycznym, który specjalizuje się w hormonach i metabolizmie.Mniej więcej pięć lat wiele dziewcząt otrzymuje zastrzyki hormonalne w celu zwalczania objawów fizycznej duszności.Steroidy anaboliczne mogą być również zakazane w celu zwalczania tego problemu.

W wieku około okresu dojrzewania dziewczęta mogą poddać się estrogenowi terapii zastępczemu.Ten hormon, wraz z progesteronem, jest podawany w celu rozpoczęcia rozwoju piersi i wywołania miesięcznych okresów.Można również skonsultować się z specjalistą od ucha, nosa i gardła w sprawie wszelkich nieprawidłowości słuchowych.

Kobiety, które mają zespół Turnera, muszą przeprowadzać regularne kontrole lekarskie przez całe życie.Chociaż większość kobiet z tym stanem jest niepłodna, często istnieje możliwość ciąży za pomocą zarodków dawcy.Osoby z zespołem Turnera są w stanie prowadzić tak normalne życie, jak to możliwe, pomimo swojego stanu.