Co to jest tyrozinemia?

Tyrozinemia jest poważnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym niedoborem jednego z enzymów wymaganych do rozbicia tyrozyny.Osoba z tyronsinemią ma nadmiar aminokwasowe tyrozyny w organizmie.Bez leków tyrozyna w organizmie nadal gromadzi się w tkankach i narządach, powodując w ten sposób poważne powikłania zdrowotne.Istnieją trzy rodzaje tego zaburzenia genetycznego, każdy z różnymi objawami spowodowanymi niedoborem określonego enzymu w ciele.Każdy typ wymaga ciągłego leczenia.

Tylozynemia typu I jest najcięższą postacią zaburzenia genetycznego i jest spowodowana brakiem enzymu hydrolazy fumarylacetanowej.Ludzie francusko-kanadyjskich przodków doświadczają większego ryzyka cierpienia z powodu tego konkretnego stanu.Niemowlęta urodzone w Finlandii i Norwegii są również bardziej narażone na ryzyko.

Zaburzenie jest diagnozowane u niemowląt i charakteryzuje się niezdolnością do przybierania na wadze, żółtaczki, biegunki, wymiotów, zapachem przypominającym kapustę i częstym krwawieniem.Ten szczególny rodzaj tyrozinemii może powodować niewydolność nerek i wątroby.Może wpływać na układ nerwowy, powoduje marskość wątroby przed sześcioma miesiącami, a także może prowadzić do raka wątroby.Bez leczenia niemowlęta mogą umrzeć, zanim osiągną 12 miesięcy.Małe dzieci zdiagnozowano zaburzenie, które obejmuje następujące objawy: wrażliwość na światło, rozerwanie oczu, zmiany skóry, ból oczu i zaczerwienienie w oczach.Typ II może nawet wpłynąć na rozwój umysłowy.

Tylozynemia typu III jest niezwykle rzadkim stanem charakteryzującym się upośledzoną koordynacją i równowagą, powolnym rozwojem umysłowym i napadami.Ten konkretny typ jest spowodowany niewystarczającymi ilościami enzymu 4-hydroksyfenylopirogronianowej dioksygenazy w ciele.Defekt genów tyrozinemii jest przekazywany przez pokolenia.Obaj rodzice dziecka z tyrozinemią działają jako nośnik zaburzenia genetycznego, ale żaden z rodziców nie wykazuje oznak lub objawów tego konkretnego stanu.

Gdy dziecko zdiagnozowano stan, lekarze przepisują lek o nazwie NTBC, który pomaga odwrócićObjawy zaburzenia i diety zawierającej zmniejszone ilości metioniny, tyrozyny i fenyloalaniny.Ta dieta jest przepisywana w celu poprawy zdrowia dziecka, dopóki nie będzie wykonywany przeszczep wątroby.Przeszczepy wątroby są jedynym trwałym leczeniem tego konkretnego zaburzenia genetycznego.