Co to jest zespół Williamsa?

Zespół Williamsa (WS), zwany także zespołem Williamsa-Beurena (WBS), jest genetycznym zaburzeniem neurologicznym, w którym chromosom siedem brakuje około 26 genów.Zaburzenie pochodzi od dr. J. C. P. Williamsa z Nowej Zelandii, który po raz pierwszy zidentyfikował je w 1961 r. Zaburzenie jest rzadkie, dotykając tylko jednej osoby od 7500 do 20 000.

Osoby cierpiące na zespołu Williamsa charakteryzują się rysami twarzy elfiny i niskim mostem nosowym, bardzo towarzyskim i wesołym zachowaniem oraz upośledzeniem umysłowym w połączeniu z umiejętnościami muzycznymi i werbalnymi.Są również podatne na problemy sercowo -naczyniowe, w tym zwężenie zastawki aorty lub płuc, wad rozwoju serca utrudniająca przepływ krwi i hiperkalcemię lub podwyższone poziomy wapnia we krwi.Osoby z WS są również dominujące leworęczne i lewe oko.Obecnie nie ma lekarstwa na WS, chociaż objawy, takie jak problemy sercowo -naczyniowe, mogą być czasami leczone lub złagodzone. Dzieci urodzone z zespołem Williamsa często mają niską masę urodzeniową i powoli przybierają na wadze.Jako dorośli są zwykle mniejsze niż przeciętnie.Powszechne są również niskie napięcie mięśni, luźne stawy i sztywność stawów, chociaż fizykoterapia może pomóc w złagodzeniu takich problemów.Ze względu na niski ton mięśni ludzie z WS są również podatni na przepukliny pachwinowe.Wady nerki i dentystyczne są również powszechne u osób z zespołem Williamsa, a osoby cierpiące na dzieci często wykazują trudności z karmieniem w wyniku nieprawidłowości zębów i niskiego tonu mięśni.

Osoby z zespołem Williamsa mają trudności z relacjami przestrzennymi i przetwarzaniem wizualnym.Zwykle brakuje im zdrowego rozsądku i są bardzo wygodne z nieznajomymi.Osoby z WS są znane jako niezwykle przyjazne, uprzejme i wesoły, i lubią rozmawiać z innymi.Jednak często mają również wyższy poziom lęku niż inne i są bardziej podatne na fobi.Zaburzenie deficytu uwagi jest kolejnym powszechnym problemem. Jedną z najbardziej uderzających cech osób z zespołem Williamsa jest ich miłość do muzyki.Ludzie z WS częściej niż inni mają doskonały boisko, a wielu jest bardzo utalentowanych muzycznie.Są jednak również podatne na hiperakusis lub podwyższona wrażliwość na niektóre dźwięki, takie jak wysokie dźwięki.Fonofobia, strach przed głośnymi dźwiękami, są również powszechne u osób z zespołem Williamsa.Te zaburzenia słuchowe są podobne do osób wpływających na osoby z ubytkiem słuchu wywołanym hałasem i mogą wynikać z awarii nerwu słuchowego.Hyperacusis może być również przyczyną wysokiego poziomu lęku wspólnego dla osób z zespołem Williamsa.