Co to jest zespół Wiskott-Aldrich?

Zespół Wiskotta-Aldricha, znany również jako zespół-egzema-throbocytopenia immunodeficcy, jest rzadką chorobą, która zaburza komórki krwi i układ odpornościowy u głównie mężczyzn na wszystkich środowiskach.Poważny odziedziczony stan, który może powodować śmierć, zespół charakteryzuje się znacznie niską liczbą płytek krwi, częstymi infekcjami i zapaleniem skóry.Podczas gdy stan ten zwiększa również ryzyko białaczki i chłoniaka, zespół Wiskott-Aldrich jest wyleczony.

spowodowany mutacją w komórkach krwi i komórkach odpornościowych, zespół Wiskott-Aldrich wpływa w przybliżeniu od 1 do 10 urodzeń na milion na całym świecie.Osoba cierpiąca na ten stan ma zaburzenie białka odpowiedzialnego za przenoszenie sygnałów z powierzchni komórki do cytoszkieletu aktyny, sieci włókien, które składają się na podstawowy makijaż komórki.Mutacje powodują, że komórki mają trudności z prawidłowym rosnącym i przyczepiającym się do innych komórek.

Gen związany z zespołem Wiskott-Aldrich znajduje się na chromosomie X, chromosomie płciowym.Samce są bardziej podatni na tę chorobę, ponieważ potrzebują tylko jednego z zniekształconych chromosomów X, aby odziedziczyć ten stan.Aby samica odziedziczyła zespół, musiała otrzymać dwa zniekształcone chromosomy X.

Z niską liczbą płytek krwi osoba z zaburzeniem jest podatna na łatwe siniaki i krwawienie, ponieważ ich brak płytek krwi powoduje, że ciało walczy z kontrolowaniem krwawienia.Krwawienie ze skóry może powodować małe niebieskie i czerwone plamy, które wyglądają jak siniaki.Niski poziom płytek krwi prowadzi również do krwawych ruchów jelit, krwawych dziąseł i utrzymujących się krwawień z nosa.Co poważniej, osoba może rozwinąć krwotok mózgu, a niemowlęta mogą być zobowiązane do noszenia hełmu w celu ochrony przed urazami głowy, aż do wzrostu poziomu płytek krwi.

Z zagospodarowanym zespołem immunologicznym osoba z zaburzeniem jest również podatna na wiele infekcji.Osoba może uzyskać niewielkie choroby, takie jak infekcje ucha, infekcje oddechowe i zapalenie zatok.Nie tak powszechna osoba może rozwinąć cięższe choroby, takie jak zatrucie krwi i zapalenie opon mózgowych.

Kolejnym klasycznym objawem zespołu jest egzema, ciężkie zapalenie skóry.Zapalenie może wystąpić w całym ciele osoby.Wyprysk powoduje, że osoba tak bardzo swędzi, że może nawet podrapać się, gdy śpi.Często osoba drapie się, dopóki nie krwawi.

Zespół Wiskott-Aldrich powoduje spustoszenie z układem odpornościowym i może prowadzić do stanu zapalnego naczyń krwionośnych w narządach wewnętrznych.Zapalenie jest często związane z gorączką i wysypką.Kolejnym zaburzeniem immunologicznym, które mogą się pojawić, jest niedokrwistość, w której czerwone krwinki danej są zabijane przez przeciwciała.

Podczas gdy zaburzenie potencjalnie zagraża życiu, osoba może nadal prowadzić zdrowe i produktywne życie.Jedną z najskuteczniejszych metod leczenia jest przeszczep szpiku dawcy, jeśli jest wykonywany przed ukończeniem wieku 6 lat. Często leczenie obejmuje suplementy żelaza w celu ochrony przed utratą krwi.W poważniejszych przypadkach można wziąć pod uwagę transfuzje płytek krwi i operację usuwania śledziony.