Czym jest choroba Wolmana?

Choroba Wolmana jest jedną z rodziny zaburzeń zwanych chorobami magazynowania lipidów.Ten rodzaj zaburzenia jest spowodowany genetycznie zołaczoną wadą w jeden lub więcej enzymów zaangażowanych w metabolizm lipidów.Większość tych zaburzeń jest autosomalna recesywna, co oznacza, że oboje rodzice mają kopię wadliwego genu, a dotknięte dziecko dziedziczy wadliwy gen od każdego rodzica.Choroba Wolmana jest również nazywana chorobą Wolmana lub zespołem Wolmana i może być również znana jako niedobór lipazy kwasowej.Większość chorób magazynowania lipidów jest bardzo rzadka we wszystkich populacjach;W przypadku choroby Wolmana częstotliwość szacuje się na 1 na 350 000 urodzeń.

Choroba Wolmana jest spowodowana mutacją w genie zwanym kwasem lizosomalnym, lipazą A lub LIPA.Ten gen koduje białko zwane lipazą kwasu lizosomalnego.To białko jest enzymem, który odgrywa instrumentalną rolę w rozkładaniu lipidów do użytku lub przechowywania.Gdy gen jest wadliwy, ciało nie może metabolizować niektórych rodzajów tłuszczów.W rezultacie trójglicerydy i cholesterol gromadzą się w ciele i są osadzone w nadnerczach, śledzionie, wątrobie, jelit i węzłach chłonnych.

Niedobór lipazy kwasu lizosomalnego powoduje objawy związane z skutkami złóż tłuszczowych w narządach oraz z faktu, że niezdolność do metabolizacji tłuszczów powoduje poważne niedożywienie.Objawy choroby Wolmana mogą pojawiać się już tydzień po urodzeniu.Możliwe objawy obejmują powiększoną śledzionę, powiększoną wątrobę, żółtaczkę, wymioty, biegunkę, niedokrwistość, niewielki lub żaden przyrost masy ciała oraz zły napięcie mięśni.

Tylko niewielka liczba zaburzeń magazynowania lipidów jest leczona.Choroba Wolmansa nie jest jedną z nich i jest uważana za śmiertelną chorobę niemowlęctwa, ponieważ większość dzieci umiera podczas pierwszego roku życia.Obecnie nie ma lekarstwa i żadne leczenie, które mogą odwrócić działanie mutacji genu.Leczenie tej choroby koncentrują się na zarządzaniu objawami, takimi jak niedokrwistość i niedożywienie.

Jednym z najczęstszych metod leczenia choroby Wolmana jest zastosowanie dożylnych suplementów odżywczych, które omijają układ trawienny.Innym powszechnym terapią są transfuzje krwi w leczeniu niedokrwistości.Nie ma jednak żadnych zabiegów, które mogą zapobiec gromadzeniu się lipidów w narządach;Z tego powodu niektóre niemowlęta z chorobą ostatecznie wymagają operacji w celu usunięcia powiększonej śledziony.Jeśli osadzanie tłuszczu zmniejszy funkcję nadnerczy, można podać leki w celu zastąpienia hormonów, które gruczoły zwykle wydzieły.W tym przypadku leczenie było przeszczepem szpiku kostnego i spowodowało, że choroba weszła w stan remisji u osoby, która otrzymała leczenie.Ten pojedynczy sukces oznacza, że przeszczep szpiku kostnego stał się standardowym leczeniem choroby, ale jak dotąd udany wynik nie został powtórzony u drugiego pacjenta.