Co to jest Agammaglobulinemia połączona z X?

Agammaglobulinemia połączona z X jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na układ odpornościowy, co utrudnia osobie zwalczanie infekcji.Wiele różnych nazw jest przypisywanych zaburzeniu, takim jak Hypogammaglobulinemia, Agammaglobulinemia Bruton, zespół Brutona i agammaglobulinemia związana z płcią.Skrócona nazwa zaburzenia to XLA.Stwierdzono go tylko w chromosomie X, które występują tylko u mężczyzn. Agammaglobulinemia połączona z X zapobiega wytwarzaniu przeciwciał, które zwykle występują w globulinach gamma w osoczu krwi.Te przeciwciała są główną linią obrony przed bakteriami, wirusami i innymi formami infekcji lub chorób.Dzieje się tak, ponieważ osoby z XLA nie mogą tworzyć dojrzałych limfocytów B, które są komórkami tworzącymi przeciwciała występujące we krwi.Zaburzenie jest zwykle odkrywane u mężczyzn w ciągu pierwszych dwóch lat ich życia, ponieważ ciągle zachorują na infekcje, że ich ciała powinny być w stanie łatwo odeprzeć.Wiele razy wymaga poważnych warunków, takich jak zapalenie opon mózgowych, sepsa lub zapalenie płuc, aby dokonać diagnozy agammaglobulinemii z połączonym przez X.

Oprócz powtarzających się zakażeń występują inne objawy agammaglobulinemii połączonej X.Obejmują one brak migdałków i adenoidów, zahamowany wzrost, choroby stawów oraz zapalenie nerek i mięśni.Ponieważ wiele z tych objawów jest również objawami innych, bardziej powszechnych zaburzeń i chorób, diagnoza XLA może nie być natychmiast widoczna.Ale im szybciej choroba zostanie zidentyfikowana u dziecka, tym lepiej.Niediagnozowane lub nietraktowane przypadki Agammaglobulinemia połączonego X prawie zawsze kończą się śmiercią po zakażeniu.

Po dokonaniu diagnozy Agammaglobulinemii połączonej X, może rozpocząć się leczenie, które może zarządzać zaburzeniem.Zazwyczaj obejmuje to stosowanie przeciwciał gammaglobulinowych poprzez wstrzyknięcie lub wlew co dwa do czterech tygodni.Ponieważ zaburzenie nigdy nie znika, leczenie to musi być kontynuowane przez resztę życia osób.

Oprócz zaplanowanych zastrzyków mężczyźni z XLA często dodatkowo używają antybiotyków, aby pomóc zwalczyć wszelkie infekcje, które mogą wystąpić, zanim zagrażają życiu.Nawet w przypadku zastrzyków i regularnych leków skutki uboczne XLA są powszechne i mogą być wyniszczające.Włączają przewlekłą chorobę płuc i zapalenie zatok;choroba jelit i powtarzające się infekcje enterowirusowe.Każde z tych działań niepożądanych jest zwykle leczone dodatkowymi antybiotykami.Jeśli są wcześnie złapane i regularnie traktowane, osoby z Agammaglobulinemią połączoną z X mogą zwykle prowadzić normalne życie.