Co to jest zespół XXY?

Kiedy dziecko rodzi się z dodatkowym chromosomem X, mówi się, że ma zespół XXY.Ten rzadki stan, znany również jako zespół Klinefeltera, wynika z obecności nieistotnego chromosomu X, który niekorzystnie wpływa na produkcję testosteronu i rozwój seksualnego mężczyzny.Leczenie zespołu XXY jest często koncentrowane na terapii zastępczej testosteronu, poradnictwie i może wymagać operacji.Terapia długoterminowa może być również konieczna w obecności problemów uczenia się, społecznych i psychologicznych, które mogą objawiać się tym warunkiem.

Zwykle ludzie otrzymują 23 chromosomy od każdego rodzica podczas procesu poczęcia, w sumie 46. W niektórych niektórychPrzypadki, może wystąpić mozaizm chromosomalny, co powoduje nadmierne lub nieodpowiednie chromosomy płciowe.Tak jest w przypadku zespołu XXY, który występuje, gdy dziecko rodzi się z dodatkowym chromosomem X, zwiększając jego osobę do 47. Nie ma znanego związku między tym warunkiem a czynnikami przyczyniającymi się, takimi jak wiek matki lub ARodzinna historia tego rodzaju mozaicyzmu chromosomalnego.Zasadniczo zespół XXY jest rozumiany jako warunek genetyczny, który pojawia się losowo.

Ogólnie objawy związane z XXY nie objawiają się w wyraźny sposób, aż do późnych lat nastolatków do dorosłości.Większość mężczyzn będzie szukać konsultacji medycznych w obliczu problemów niepłodności, wspólnego komplikacji zespołu XXY.Po konsultacji i badaniu fizykalnym można przeprowadzić baterię testów diagnostycznych, w tym liczba nasienia i różne analizy w surowicy.Podawanie analiz surowicy jest zwykle wykonywane na próbce krwi i są wykorzystywane do oceny poziomów hormonów, w tym testosteronu, estrogenu i hormonu luteinizującego (LH).

Osoby z zespołem XXY mogą doświadczać różnych oznak i objawów przed odkryciem, że mogą być niepłodne.Większość młodzieży może wykazywać nieprawidłowe proporcje fizyczne wpływające na ich bagażnik i kończyny, takie jak nienormalnie krótki pnia i długie kończyny.Wiele z zespołem XXY jest często uważane za powyżej średniej wysokości w porównaniu z rówieśnikami.Osoba może również mieć nadmiernie małe narządy płciowe i występować z piersiami, stan znany jako ginekomastia.Ponadto może brakować włosów na tradycyjnych obszarach, takich jak obszar twarzy i glonu.

Istnieje wiele powikłań, które mogą towarzyszyć prezentacji zespołu XXY oprócz jego cech fizycznych.Osoby z tym stanem często doświadczają problemów z uczeniem się w młodym wieku, w tym trudności językowe przedstawiające mowę lub zrozumienie, i mogą rozwijać zaburzenie nadpobudliwości z deficytem uwagi (ADHD) lub dysleksją.Dodatkowe objawy mogą obejmować zwiększoną podatność na zaburzenia płuc, niektóre nowotwory i problemy psychologiczne, w tym wyraźne epizody depresyjne.

Testosteron jest często podawany w celu przeciwdziałania i korygowania niektórych prezentacji zaburzenia i ułatwienia objawów.Podawanie testosteronu ogólnie pomaga w łagodzeniu problemów psychologicznych, które powstają w przypadku tego stanu, umożliwiając osobie uprawianie włosów ciała i może pomóc w poprawie ogólnego wyglądu fizycznego pacjentów.Operację można również przeprowadzić, aby zminimalizować lub usunąć jakąkolwiek prezentację ginekomastyczną i przywrócić pozór normalności do obszaru klatki piersiowej.Poradnictwo, w tym wsparcie edukacyjne i społeczne, jest często uważane za cenne narzędzie, które pomaga jednostce lepiej zrozumieć i poradzić sobie ze swoim stanem.Należy zauważyć, że niepłodność związana z tym warunkiem jest zwykle trwała.