Co to jest zespół Zellwegera?

Zespół Zellwegera jest niszczycielską genetycznie dziedziczoną chorobą należącą do grupy chorób zwanych leukodystrofiami, które wpływają na metabolizację niektórych substancji obecnych w ciele i istotę białą lub specjalną tkankę w mózgu.Choroby te różnią się dotkliwością.Choroby takie jak choroba Refsum mogą być dość przeżywalne podczas leczenia.Zespół Zellwegera nie jest, a obecnie nie ma leczenia, które oferuje znacznie więcej niż przetrwanie około pierwszego roku życia, jeśli tak.Nie można przecenić, jak bardzo poważna jest ta choroba, a cena, którą niemowlę i rodzina muszą za to zapłacić.

Przyczyna zespołu Zellwegera pochodzi z dziedziczenia autosomalnego wzorca recesywnego.Oboje rodzice muszą nosić recesywny gen dla choroby.Osoby, które mają ten stan w swojej rodzinie, zaleca się uzyskanie porad genetycznych, aby upewnić się, że partner nie ma tego stanu.Gdyby obaj partnerzy mają gen recesywny dla tej choroby, zaleca się rozmowę z doradcą genetycznym o ryzyku tego stanu, ponieważ istnieje 25% szans, że rodzice będą mieli dziecko z zespołem Zellwegera z każdą ciążą.

Objawy ZellWegerZespół może być zróżnicowany w ekspresji, ale zwykle obejmuje większą głowę, w tym wysoki czoło z płaską twarzą.Ponieważ od początku może mieć wpływ na mózg, mogą wystąpić napady, poważne opóźnienia rozwojowe i trudności z widzeniem lub słyszeniem.Wątroba jest zwykle znacznie powiększona na ultradźwięki, co może spowodować, że dziecko będzie wyglądało na żółtaczkę i prowadzić do infekcji.Inne objawy mogą obejmować bardzo słaby ton mięśni (floppiness), wady oczu i problemy z funkcją nerek.

Zespół Zellwegera nie ma lekarstwa, ale istnieją interwencje medyczne, które mogą nieznacznie wydłużyć życie, i które mogą być konieczne, aby go utrzymać.Z powodu opóźnień rozwojowych i problemów niemowlęta z tym stanem mogą nie być w stanie jeść przez karmienie piersi lub butelki.Zamiast tego mogą wymagać karmienia rur.

Lekarze również leczyliby wszelkie warunki, jakie występują, takie jak infekcje.Niestety, chociaż więcej wiadomo na temat tego stanu, nadal nie jest uleczalny.Rodzice z lekarzem dziecięcym mogą potrzebować podejmować decyzje dotyczące stosowności ciągłego leczenia.Są one bolesne i nie ma właściwego wyboru.

Nadal ma nadzieję, że pewnego dnia znaleziono lekarstwo na ten stan.Ponieważ uszkodzenie komórek występuje z powodu dysfunkcji kilku genów, być może badania komórek macierzystych mogą utorować drogę do wyleczenia lub lepszego leczenia.