Co to są choroby dziedziczne?

Dziedziczne choroby to choroby lub zaburzenia, które są genetycznie przekazywane z rodziców na potomstwo.Takie choroby są spowodowane mutacjami lub deformacjami w genach lub strukturze chromosomów, które można przekazać przez pokolenia.W wielu przypadkach recesywna postać zaburzenia genetycznego jest przekazywana, a faktyczna choroba dziedziczna w ogóle nie jest wyrażana.Gdy taki przewoźnik posiadający formę recesywną wytwarza potomstwo z innym przewoźnikiem, potomstwo może wyrazić zaburzenie.Dziedziczne choroby można zatem przekazywać rodziny przez pokolenia przez pokolenia, bez żadnego zachorowania.

Istnieje wiele różnych wzorców dziedziczenia, za pomocą których można odziedziczyć choroby dziedziczne.Wzorzec dziedziczenia opiera się ogólnie na szczególnym rodzaju aberracji genetycznej i jej lokalizacji chromosomalnej.Podstawa genetyczna wielu chorób dziedzicznych może na przykład być recesywna lub dominująca.Jeśli jest to recesywne, oboje rodzice muszą posiadać co najmniej jedną kopię aberracji genetycznej, aby potomstwo miała chorobę.Z drugiej strony dominujące zaburzenia genetyczne mogą powodować objawy choroby, jeśli obecna jest nawet pojedyncza kopia aberracji, więc dziecko może mieć chorobę, nawet jeśli tylko jeden rodzic posiada aberrację genetyczną.

Wzorce dziedzictwa.na choroby dziedziczne mogą mieć również wpływ chromosom, na którym znajduje się aberracja genetyczna.Na przykład niektóre dziedziczne choroby są związane z płcią, co oznacza, że są obecne na chromosomie X.Samce mają tylko jeden chromosom X, więc wystarczy pojedyncza kopia aberracji genetycznej, aby spowodować ekspresję choroby.Z drugiej strony kobiety mają dwa chromosomy X, więc dwie kopie aberracji genetycznej mdash; jeden na każdy chromosom X i mdash;Niektóre zaburzenia genetyczne można również powiązać Y;Oznacza to, że wszystkie potomstwo męskie z ojcami posiadającymi zaburzenie związane z Y również będą miały zaburzenie, ponieważ ojcowie przekazują chromosom Y do męskiej potomstwa.

Ekspresja niektórych chorób dziedzicznych nie jest ściśle oparta na wzorcach dziedziczenia.Na przykład niektóre choroby mają tendencję do biegania w rodzinach, ale również wymagają pewnego czynnika środowiskowego.Na przykład choroby serca mają tendencję do biegania w rodzinach, ale istnieje wiele innych czynników, w tym dieta, środowisko i styl życia, które mogą pogorszyć lub moderować ten stan.Istnieje również wiele dziedzicznych chorób, które zależą od wielu różnych genów, a zatem wykazują bardziej złożone wzorce dziedziczenia.