Jakie są różne rodzaje zabiegów progerii?

Ponieważ od 2011 r. Nie ma lekarstwa na progerię, leczenie zwykle koncentrują się na zapobieganiu powikłaniom i łagodzeniu objawów.Wspólne leczenie, takie jak schemat aspiryny w niskiej dawce, fizykoterapia i rurki żywieniowe, mają raczej na celu złagodzenie objawów progerii, a nie leczenia lub zapobiegania chorobom.Potencjalne leczenie leków, w tym inhibitory farnezylotransferazy (FTIS), bisfosfonian zwany kwasem zoledronowym i statynę zwaną Pravastatyną, są badane w badaniach klinicznych.

Aspiryna z niską dawką przyjmowaną dziennie jest typowym leczeniem tego stanu.Aspiryna w niskiej dawce może zapobiegać zawałom serca i udarowi mózgu, dwóch najczęstszych przyczyn śmierci dzieci z tym zaburzeniem.Aspiryna działa poprzez zmniejszenie działania zlekania płytek krwi we krwi i zapobieganie zakrzepie odtłuszczaniu przepływu krwi do serca i mózgu.

Terapia fizyczna i zajęciowa są również powszechnym leczeniem progerii.Terapie te kierują sztywność stawu i problemy z ruchem bioder.Celem jest utrzymanie pacjenta tak aktywnego tak długo, jak to możliwe.

Inne zabiegi progeria koncentrują się na utrzymaniu wagi i odżywiania pacjenta.Niemowlę z tym stanem może mieć trudności z karmieniem i wymagać rurki do karmienia i strzykawki.Suplementy diety mogą również pomóc w zapobieganiu odchudzaniu i zapewnić, że dziecko otrzymuje niezbędne składniki odżywcze każdego dnia.

U niektórych dzieci może być konieczne wydobycie zębów dla niemowląt.Stałe zęby mogą zacząć pojawiać się, zanim wypadną podstawowe.Może to spowodować drugi rząd zębów lub przeludnienie, jeśli ekstrakcja nie zostanie wykonana.

Francuski zespół badawczy umożliwił opracowanie potencjalnych terapii leków dla stanu możliwego, gdy odkrył mutację genową odpowiedzialną za zespół w 2003 r. Dzieci dotknięte mutacją w genie LMNA, która powoduje produkcję nieprawidłowej prelaminę Alub progerin.Badania kliniczne koncentrują się na lekach, które, jak wierzy, uniemożliwiają progerinę przed uszkodzeniem komórek i powodującą niestabilność genetyczną, która wywołuje objawy progerii.

FTI, takie jak lonafarnib, pravastatyna i kwas zoledronowy, zapobiegając powołaniu cząsteczki zwanej grupie farnezylowej.Gdy ta cząsteczka przywiązuje się do progeriny, normalna funkcja komórek jest hamowana i wyniki progerii.Każdy z trzech leków wpływa na inny krok w procesie komórkowym, który tworzy grupę farnezylową.

Lonafarnib został pierwotnie opracowany w leczeniu nowotworów, w tym guzów mózgu, i działa poprzez hamowanie enzymu wymaganego do przyłączenia grupy farnezylowej do białka takiego jak progeryna.Pravastatyna statyny jest zazwyczaj podawana do niższego cholesterolu, ale blokuje również produkcję farnezylu.Kwas zoledronowy jest bisfosfonianem, który zwiększa gęstość kości i, podobnie jak prevastatyna, zapobiega produkcji farnezylu.

Uważa się, że kombinacja tych leków może być bardziej skuteczna niż podawanie każdego z nich.Wykazano, że te potencjalne zabiegi progerii przywracają jądra komórek progerii do normy w hodowlach komórkowych.Nie wiadomo jeszcze, czy którykolwiek z tych leków wyleczy lub zapobiec zespołowi, ale mogą pozwolić pacjentom na dłuższe i zdrowsze życie.

Progeria jest niezwykle rzadkim postępującym zaburzeniem genetycznym, które powoduje szybkie starzenie się u dzieci.Od 1886 r. Udokumentowano tylko około 130 przypadków. Dziecko z zaburzeniem często wydaje się normalne przy urodzeniu, ale objawy takie jak wypadanie włosów i zmiany skóry zazwyczaj objawiają się w ciągu 12 miesięcy.Cierpliwe często umierają z powodu choroby sercowo -naczyniowej lub udaru mózgu, a średnia długość życia wynosi 13, chociaż niektóre żyją ponad 20 lat.