Co to jest test hemochromatozy?

Test hemochromatozy, zwany również testem HFE, analizuje próbkę krwi pacjenta pod kątem dziedzicznego genu, który powoduje hemochromatozę, stan, w którym organizm pochłania zbyt dużo żelaza.Gdy żelazo zbuduje się w narządach ciała, takich jak wątroba lub serce, mogą wystąpić problemy.Ponadto gromadzenie się żelaza w stawach i mięśniach może przynieść wczesne zapalenie stawów.Test hemochromatozy jest łatwy do wykonania, wymagający tylko małej próbki krwi, którą można wyciągnąć z dowolnej żyły.

Badania wykazały, że ponad połowa osób, które stwierdzono, że ma wysokie żelazo w badaniach krwi, również ma jakiś rodzajmutacji genu HFE.Ta mutacja może prowadzić do hemochromatozy.Oczywiście nie wszystkie przypadki są diagnozowane, więc liczba ta może być wyższa.Wczesne objawy hemochromatozy można łatwo pominąć, ponieważ mogą być tak proste, jak ból stawów, utrata masy ciała lub po prostu brak energii.

Lekarz lub pacjent może zdecydować o przeprowadzeniu testu hemochromatozy, jeśli wystąpi jeden z następujących sytuacji.Po pierwsze, można było wiedzieć, że hemochromatoza działa w rodzinie.Jeśli zdiagnozowano hemochromatozę zdiagnozowano hemochromatozę, krewni krwi mogą wybrać test.Po drugie, jeśli zarówno testy nasycenia ferrytyny, jak i transferryny ujawniają wysoki poziom żelaza, lekarz może wybrać test hemochromatozy, aby wykluczyć mutację genu HFE.Po trzecie, test hemochromatozy może być stosowany jako test wstępny dla zdrowej osoby, aby zapobiec możliwym powikłaniom, takim jak przyszła choroba wątroby.Trzeci przypadek jest rzadki.

Jeśli hemochromatoza pozostaje nietraktowana, może prowadzić do wyniszczających objawów.Obejmują one marskość wątroby, cukrzycę i niewydolność serca.Wykrywanie hemochromatozy zwykle występuje w wieku od 40 do 60 lat, chociaż w przypadku kobiet może nie wystąpić dopiero po menopauzie, ponieważ poziomy żelaza tak drastycznie wahają się podczas cykli menstruacyjnych.

W niektórych przypadkach nakazuje się biopsję wątrobypoziomy żelaza i wszelkie blizny, które mogły wystąpić.Są to oznaki ostrzegawcze hemochromatozy, choć nie ostateczne.Trudna część hemochromatozy polega na tym, że tak wiele innych typowych stanów może powodować podobne objawy.

Istnieją dwa testy, które analizują krew pod kątem wysokiego poziomu żelaza: nasycenie transferryny w surowicy i ferrytyna w surowicy.Test nasycenia transferyny w surowicy analizuje białka przenoszące żelazo w ciele, aby dowiedzieć się dokładnie, ile żelaza jest do nich przymocowane.Poziomy nasycenia, które są większe niż 45%, są uważane za zbyt wysokie.Drugi test, ferrytyna w surowicy, analizuje ilość żelaza przechowywanego w wątrobie.Jeśli wyniki te są zbyt wysokie, lekarz może kontynuować test genetyczny, aby dowiedzieć się, czy istnieje mutacja genu HFE, która doprowadziła do hemochromatozy.