Co jest zaangażowane w leczenie achondroplazji?

Achondroplazja jest terminem medycznym nieproporcjonalnego karłowości, wrodzonego stanu bez lekarstwa.Nie można w pełni znormalizować rozkładania szkieletu spowodowane tym stanem.Leczenie achondroplazji ogranicza się do rozwiązywania obwodowych problemów medycznych w razie potrzeby.Tak zwana operacja wydłużania kończyn jest dostępna dla niektórych osób nieproporcjonalnych, ale jest uważana za kontrowersyjną.

Achondroplazja powoduje nieprawidłowe proporcjonowanie ramion, nóg, głowy i innych cech w porównaniu z poszczególnymi rozmiarami tułowia.Ten warunek jest wynikiem spontanicznej mutacji genów podczas rozwoju płodu, a większość osób z karłowatym rodzi się u dwóch normalnie proporcjonalnych rodziców.Osoby z achondroplazją zwykle osiąga średnią wysokość dorosłych około 4 stóp (1,3 metra).Achondroplazja jest najczęstszym rodzajem zaburzenia krótkiego wzrostu, co stanowi 70 procent przypadków.Osoby z tym stanem na ogół mają normalną inteligencję i żyją normalnie.

Fizyczne cechy tego stanu obejmują znacznie krótszą wysokość niż średnia w porównaniu z tym samym wiekiem i płcią.Ponadto typowe dla tych osób pochylone nogi, widoczne czoła i krótkie palce.Niektóre osoby mogły również mieć stopy klubowe.

Achondroplazja leczenie koncentruje się na poprawie problemów medycznych, które są wspólne dla osób nieproporcjonalnie rozmiarów.Niektóre z tych problemów mogą obejmować nadmierną wagę, przepełnione zęby, problemy z oddychaniem i częste infekcje ucha środkowego.Dwa poważne warunki, które można rozwiązać wraz z operacją, to ściskanie rdzenia kręgowego i zwężenie kręgosłupa, co powoduje osłabienie lub mrowienie nóg z powodu nacisku na rdzeń kręgowy.Leczenie achondroplazji u niemowląt lub małych dzieci może również obejmować pomoc medyczną dla wodogłowia, nagromadzenie płynu na mózgu, które należy wyczerpać z bocznikiem lub kifozą, garb, który można poprawić przy użyciu orkiestki wstecznej.

Achondroplazja nie obejmuje leczeniaZastosowanie ludzkiego hormonu wzrostu w celu zwiększenia wysokości.Tego rodzaju terapia hormonalna jest uważana za opłacalną tylko w przypadkach proporcjonalnego karłowości, w których kończyny i głowa są odpowiednio proporcjonalne do wielkości tułowia.Nie wykazano, że stosowanie hormonu wzrostu znacznie zwiększa wysokość dorosłych, gdy jest stosowana u dzieci z achondroplazją.

Osoby z achondroplazją mogą wymagać poparcia terapeutycznego dla problemów związanych z dostosowaniem społecznym.Wiele osób dotkniętych dyskryminacją doświadcza dyskryminacji związanych z zatrudnieniem, dostępem do zasobów i innymi aspektami interakcji społecznych.Forma leczenia achondroplazją zwaną operacją wydłużania kończyn jest wyjątkowo kontrowersyjna.Niektóre osoby zdecydują się przejść tę operację, aby osiągnąć większy wzrost w celach kosmetycznych i społecznych, ale ta procedura nie jest uważana za konieczną medycznie.