Co to jest leczenie talasemii?

Talasemia obejmuje kilka dziedzicznych chorób i chociaż leczenie talasemii może być podobne, zależy to również od nasilenia ekspresji choroby lub jej rodzaju.Niektóre osoby, które są jedynie nosicielami lub posiadają tylko kilka genów, które powodują, że krew osiągają niższe poziomy hemoglobiny niszczącej żelazo, mogą nie być szczególnie dotknięte.Innymi słowy, mogą nie wymagać zbyt wiele na drodze do interwencji medycznej.Natomiast osoby o cięższych formach talasemii mogą wymagać szeregu interwencji, aby zwiększyć zdolność krwi do przenoszenia żelaza, która przenosi tlen, i zapewnić krew hemoglobinę, której jej brakuje.

Przydatne jest podstawowe zrozumienie tej choroby podczas oceny leczenia talasemii.Jest to stan dziedziczny, w którym ludzie otrzymują wadliwe geny od rodziców, które powodują błędy lub problemy w produkcji hemoglobiny, która jest niezbędna do przenoszenia tlenu i usuwania dwutlenku węgla.Istnieją dwa łańcuchy białkowe, które wytwarzają hemoglobinę zwaną alfa i beta;Dziedziczone są cztery geny, które wpływają na łańcuch alfa, a dwa są dziedziczone, które wpływają na łańcuch beta.Im bardziej wadliwe geny odziedziczone, tym poważniejsza choroba, aw niektórych przypadkach, jeśli cztery geny alfa nie działają, choroba jest śmiertelna, zwykle przed porodem.

Dziedziczenie tylko jednego lub dwóch genów alfa lub pojedynczego genu beta, który jest genem betaWadliwe może oznaczać jedynie łagodną chorobę, a leczenie talasemii może być minimalne.Ludzie mogą przyjmować suplementy witaminy B, które pomagają w produkcji hemoglobiny lub możliwe, że nie będą wymagać żadnej interwencji.Są potencjalnymi przewoźnikami choroby i powinny szukać porad genetycznych przed posiadaniem dzieci.

Gdy ludzie odziedziczą trzy wadliwe geny alfa lub dwa wadliwe geny beta, leczenie talasemii staje się różne.Aby zwiększyć podaż hemoglobiny, ludzie bardzo często potrzebują regularnych transfuzji krwi, czasem tak często jak raz w miesiącu lub dłużej, a także mogą przyjmować suplementy witaminy B.Jednak transfuzje tworzą kolejny zestaw problemów.Ciało kończy się zbyt dużą ilością żelaza, a aby się tym zająć, ludzie często przyjmują również doustne lub wstrzyknięte leki chelatacyjne, które usuwa nadmiar żelaza.

W bardzo ciężkich przypadkach transfuzje krwi nie zapewniają odpowiedniego leczenia talasemii.W takich przypadkach lekarze mogą rozważyć bardziej ryzykowne podejście przeszczepu szpiku kostnego, co prawdopodobnie zapewnia osobie sposób na wytwarzanie hemoglobiny w przyszłości.Ten krok jest zwykle rozważany tylko wtedy, gdy transfuzja krwi i chelatacja nie działają.

Każda forma poważnej talasemii wymaga regularnej pomocy medycznej.Nie można zignorować choroby, a konsekwencje okazują się katastrofalne.Dzięki starannemu podążaniu i odpowiedniemu wsparciu medycznemu wiele osób może dobrze sobie poradzić.Lekarze nadal pragną znaleźć lekarstwo lub przynajmniej leczenie talasemii, które wymagałyby mniej interwencji.