Jak zsekwencjonowano ludzkiego genomu?

Human genom został zsekwencjonowany przez dwie różne grupy na dwa różne sposoby.Projekt genomu ludzkiego (HGP) o wartości 3 miliardów dolarów (HGP), wspierany przez Departament Energii Stanów Zjednoczonych, zastosował technikę zwaną sekwencjonowaniem hierarchicznym strzelb, w którym rozbił ludzki genom na kawałki składające się z 150 000 par zasad każda.Kawałki te zostały następnie umieszczone w bakteriach, w których bakterie maszyny do replikacji DNA wytwarzają wiele kopii próbki w celu łatwiejszego sekwencjonowania.Konstrukty te nazywane są sztucznymi chromosomami bakteryjnymi.Projekt został założony w 1990 roku i zajęło 13 lat, osiągając swój koniec w kwietniu 2003 r. W kwietniu 2000 r. Dostępny szkic ludzkiego genomu.Sekwencjonowanie w celu sekwencjonowania ludzkiego genomu w znacznie krótszym czasie i przy znacznie niższych kosztach (300 milionów USD) niż HGP finansowane przez federalnie.Ta grupa rozpoczęła się w 1998 roku i zakończyła w 2001 roku. Cała sekwencjonowanie strzelby obejmuje rozbicie wielu kopii genomu na mniejsze części losowo, sekwencjonowanie tych części, a następnie określenie, które części łączą się, widząc, gdzie kodony pokrywają się.Algorytmy superkomputerowe i sekwencjonowania przyczyniły się nieoceniowo do podejścia Celera, co czyni go wykonalnym.Przed pracą Celera największy genom zsekwencjonowany przez całe podejście do strzelby wynosiła około 13 milionów par zasad, znacznie krótko od genomów ludzkich trzy miliardy par zasad.Należy zauważyć, że projekt Celera nie zaczął się od zera, tak jak HGP;Był w stanie uzyskać dostęp do istniejących informacji, które zostały wcześniej opublikowane w GenBank, zbiorze sekwencji genetycznych i danych dostępnych dla wszystkich.

Pomimo ludzkiego genomu zawierającego trzy miliardy par zasad, tylko 3 procent kodów białek (pozostałe 97 procent istotnychDNA śmieci), tworząc w sumie około 25 000 genów.Jest to niewielkie w porównaniu z szacunkami od 40 000 do 200 000 genów rzucanych przed zakończeniem projektu.Skończkość ludzkiego kodeksu genetycznego oznacza, że pewnego dnia naukowcy mogli zrozumieć ludzkie geny w całości, a nawet je manipulować.

Prace kontynuują analizę pracy, która wyszła z HGP.Najnowszą inicjatywą jest znalezienie sposobu na sekwencjonowanie ludzkiego genomu za mniej niż 1000 USD, co sprawi, że technologia byłaby możliwością szerszego wykorzystania.Pojedyncze sekwencjonowanie może określić wiele ważnych cech genetycznych osoby, w tym prawdopodobieństwo rozwoju niektórych chorób.Craig Venter, były lider projektu Celera, miał całkowicie zsekwencjonowanie swojego genomu i rozmawiał z różnymi mediami na temat wyników i ich konsekwencji.