Co powoduje mutację genu trombiny?

Mutacje w genie protrombiny, znane jako mutacje czynnika II, są genetycznie powiązane, więc są nabywane poprzez dziedziczenie.Ten gen jest odpowiedzialny za wytwarzanie protrombiny, która jest przekształcana w trombinę in vivo, więc wada ta jest czasem znana jako mutacja genu trombiny.Z kolei trombina przekształca rozpuszczalny w wodzie fibrynogen w nierozpuszczalną cząsteczkę, fibrynę, która jest niezbędnym składnikiem mechanizmu krzepnięcia krwi.Mutacje genu trombiny są drugim co do wielkości czynnikiem ryzyka rozwoju zakrzepicy lub głębokich skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych, obok mutacji czynnika V.

Mutacja genu trombiny jest wrodzona, dzięki czemu osoba może mieć jedną lub dwie kopie zZmutowany gen, z dwiema kopiami, narażając jednostkę na znacznie większe ryzyko zakrzepicy.Mutacja genu trombiny jest autosomalną domacją dominującą, co oznacza, że osoba z jedną kopią mutacji ma 50 procent szans na przekazanie jej dzieciom.Zarówno mężczyźni, jak i kobiety, a także osoby o dowolnej wjeździe krwi, są równe ryzyko odziedziczenia tego genu i związanym z ryzykiem zakrzepicy, jeśli tak.Mutacja w pozycji 20210 na genie protrombiny, zlokalizowanym na 11. chromosomie.Około 1-2 procent populacji kaukaskiej jest heterozygotyczne dla mutacji czynnika II, co oznacza, że ludzie mają jedną kopię wadliwego genu.Wskaźnik rozpowszechnienia jest znacznie niższy u osób z innych rasowych środowisk.

Po odziedziczonej mutacji, spowalnia degradację RNA przesłania protrombiny, zwiększając w ten sposób produkcję protrombiny, co prowadzi do większej ilości trombiny we krwi.Z kolei proces krzepnięcia może wystąpić znacznie łatwiej z powodu nadmiaru trombiny zaangażowanej w kaskadę tworzenia fibryny, która może zakończyć się zakrzepicą.Mutacja genu trombiny zwiększa ryzyko zakrzepicy żył głębokich o około dwa do trzech razy.Istnieją również inne zagrożenia dla zdrowia z podwyższonego poziomu trombiny, szczególnie powtarzające się poronienie.

Mutacja genu trombiny zwiększa ryzyko zakrzepicy, ale niekoniecznie oznacza to, że dana osoba rozwinie to zaburzenie.Istnieją inne czynniki ryzyka, które mogą zwiększyć ryzyko zakrzepicy, szczególnie w przypadku zmutowanej kopii genu.Te czynniki ryzyka obejmują stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, odziedziczenie kolejnej mutacji genetycznej znanej jako mutacja czynnika V, zajście w ciążę, palenie papierosów, otyłość lub pozostanie nieruchome przez długi czas.