Co to jest chromosom X?

Chromosom X jest najlepiej znany jako jeden z dwóch chromosomów, które determinują płeć u wielu zwierząt, w tym ludzi.Większość ludzi rodzi się z co najmniej jednym chromosomem X, ponieważ jest on genetycznie dziedziczony po matce.Mutacje genetyczne w chromosomach X są powiązane z wieloma zaburzeniami rozwojowymi, podczas gdy nieregularne liczby lub funkcje chromosomu są również związane z niektórymi zespołami medycznymi.

Po uwolnieniu jajka zawiera już X chromosomów od matki.Plemniki zawiera odpowiedni chromosom, który może wynosić X, co powoduje kobietę lub Y, co powoduje mężczyznę.Prawie wszystkie biologiczne kobiety mają parę chromosomów XX, podczas gdy prawie wszystkie biologiczne samce mają makijaż XY.

Podczas wczesnego rozwoju płodu u samic ciało ciężko zamyka jeden na dwa chromosomy X we wszystkich komórkach, z wyjątkiem tych używanych do tworzenia jaj.Proces ten, znany jako lyonizacja, zapewnia, że tylko jedna aktywna kopia pozostaje do obsługi większości funkcji komórkowych.Co ciekawe, zamknięcie chromosomu wydaje się być w dużej mierze losowe, więc chromosom ojcowski może być lionizowany w niektórych komórkach, podczas gdy chromosom matki jest wyciszony w innych.Samce nie poddają się temu procesowi, ponieważ zwykle mają tylko jeden aktywny chromosom X.

Chromosomy składają się z genów;Uważa się, że chromosom X ma gdzieś między 1000-2000 genów, z których wiele nie ma nic wspólnego z określaniem płci.Jest to znacznie większe niż ilość genów, które uważają, że zamieszkują chromosomy Y, które mogą mieć mniej niż 100 genów.Genetycznie ma to pewien sens, ponieważ prawie wszystkie ssaki mają chromosomy X, ale ogólnie tylko mężczyźni mają chromosomy Y.

X zaburzenia związane z chromosomem występują zwykle z jednego z dwóch powodów: mutacji genetycznej lub nietypowych kombinacji chromosomów.Mutacja genetyczna występuje, gdy jeden lub więcej genów zachowuje się lub rozwija nieprawidłowo i może powodować wiele schorzeń, w tym zwiększone ryzyko niektórych nowotworów i krzywicy hipofosfatemiczne.Kwestie rozwojowe, takie jak zespół Kinefelter, zespół Turnera i zespół Triple X, są często powiązane z dodatkowymi kopiami chromosomów X, takich jak kombinacje XXY lub XXXY.

Badania funkcji i zaburzeń chromosomów X są dalekie od kompletnego.Duża ilość genów i zdumiewające ilości możliwych zmian nadal sprawdzają, czy badanie tego elementu blokowego jest aktywnym obszarem badań i badań.Uzyskując lepsze zrozumienie chromosomu i jego funkcji, naukowcy mają nadzieję na rozwój leczenia szerokiej gamy zaburzeń związanych z X, a także poprawić zrozumienie nauk reprodukcyjnych.