Co to jest penetracja?

W genetyce niektóre mutacje genów są zdolne do powodowania choroby.Czasami wszyscy z mutacją wykazują objawy tej choroby, a czasem tylko niektóre osoby niosące objawy mutacji.Odsetek ludzi, którzy wykazują objawy z mutacji, nazywa się penetracją genu.

Jeśli dana osoba przenosi gen związany ze stanem zdrowia, niekoniecznie oznacza to, że gen spowoduje chorobę.Oprócz działania genu inne parametry, takie jak stres środowiskowy i współistnienie innych, interaktywnych genów, mogą zmienić rozwój chorób.Z drugiej strony obecność niektórych genów oznacza, że choroba zawsze się pojawi.

Całkowita penetracja jest terminem naukowym, gdy obecność genu zawsze powoduje chorobę.Jednym z przykładów całkowitej penetracji jest stan neurofibromatozy typu 1. Oznacza to, że 100 procent osób, które mają mutację genetyczną związaną z chorobą, wykazuje jej objawy.Innym przykładem jest pewna mutacja konkretnego genu zwanego FGFR3, który zawsze powoduje, że nośnik ma achondroplazję i wykazuje kliniczne objawy karłowości.

Zespół Marfana to kolejny stan zdrowia z całkowitą penetracją.Chociaż obecność zmutowanego genu powoduje klinicznie widoczne objawy, objawy mogą się znacznie różnić w odcinku od osoby do osoby.Bardziej oczywiste przypadki mają nieprawidłowości kości lub problemy z układem krążenia, ale łagodne przypadki mogą wykazywać tylko niewielkie, prawie niezauważalne znaki, takie jak długie palce i wysoki wzrost.

Zmniejszona lub niepełna penetracja oznacza, że nie wszystkie osoby z mutacją genetyczną rozwijają oznaki powiązanej choroby.Niektóre mutacje mają duże prawdopodobieństwo objawów, podczas gdy inne mają niską penetrację.Przyczyny braku choroby u niektórych ludzi i rozwój problemów u innych ludzi nie są zbyt dobrze zrozumiane.Badania nad zaangażowaniem współistniejących genów w rozwój choroby wykazały jednak, że w niektórych przypadkach inne geny działają jako modyfikatory zmutowanego genu i zapobiegają wyrażaniu niezdrowej cechy.

Niepełna penetracja odnosi się do mutacji mniejszych niż mniej niż100 -procentowa penetracja.Jednym z takich przykładów jest mutacja genu BRCA1, który jest związany z rakiem piersi.Ta mutacja genów oznacza, że około 80 procent kobiet z mutacją rozwinie raka piersi w pewnym momencie swojego życia, ale 20 procent nie.RetinoBlastoma, rak oka, ma również przyczynę genetyczną, chociaż mutacja nie zawsze powoduje raka.