Jakie są polimorfizmy pojedynczego nukleotydów?

Polimorfizmy pojedynczych nukleotydowych (SNP) są pojedynczymi zmianami w parach kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) między osobnikami.Istnieją cztery nukleotydy w DNA: guanina (G), adenina (A), tymina (T) i cytozyna (C), z których wszystkie mogą łączyć się na różne sposoby budowania genetycznych planów do wytwarzania białek, regulując ekspresję genów,i inne działania.U osób z pojedynczymi polimorfizmami nukleotydowymi jeden z nich zostaje wymieniony.Reszta nici DNA powinna być identyczna, jak na przykład w łańcuchu takim jak CCATCGCCTT, który może pojawić się w ten sposób u większości osób, ale u niektórych osób przekształca się w ctatcgcctt, zastępując drugą cytozynę tyminą.

Znaczenie aPojedynczy polimorfizm nukleotydowy może zależeć od lokalizacji i zaangażowanego określonego nukleotydu.Naukowcy szacują, że w genomie ludzkim jest ich około 10 milionów, licząc tylko polimorfizmy, które pojawiają się w co najmniej 1% populacji ludzkiej, co czyni je statystycznie istotnymi.Większość pojawia się w tak zwanym niekodowanym DNA, ponieważ nie jest bezpośrednio koduje białek.Nie oznacza to, że polimorfizmy pojedyncze nukleotydów nie mają wpływu na poszczególny genom, ponieważ mogą one wpływać na ekspresję innego DNA, jeśli są w niewłaściwym miejscu.

, gdy polimorfizmy pojedyncze nukleotydów pojawiają się w kodowaniu DNA,Mogą być klasyfikowane jako synonim lub wymiana.Synonim polimorfizmu pojedynczego nukleotydowego nie zmienia białka wytwarzanego przez tę nić DNA jako wytyczną, podczas gdy polimorfizmy zastępcze zmieniają charakter wykonanych białek.Mogą mieć znaczący wpływ na ekspresję genomu, ponieważ białko może być ważne.Na przykład pojedynczy polimorfizm nukleotydowy może być powiązany z problemami z czynnikami krzepnięcia stosowanymi we krwi, w którym to przypadku krew pacjenta może nie zwracać się poprawnie po urazie.

Jednym zastosowaniem dla tych charakterystycznych zmian jest genetyczne odciski palców, gdzieLaboratorium używa próbki genetycznej do ustalenia, czy dwie osoby są powiązane, czy też ktoś był obecny na miejscu przestępstwa.Pojedynczy polimorfizm nukleotydowy może być bardzo unikalnym identyfikatorem, który pozwala laboratorium na dokładniejsze potwierdzenie dokładności dopasowania lub niedopasowania.Na przykład technicy porównujący krew znalezioną na miejscu zbrodni z próbką podejrzanego, mogą kategorycznie rządzić podejrzanym, ponieważ podejrzanym może brakować SNP znalezionego we krwi na miejscu.

Kolejne zastosowanie są badania medyczne.Chociaż polimorfizm pojedynczego nukleotydów niekoniecznie powoduje chorobę, może zwiększyć ryzyko, że pacjent rozwinie chorobę, i może zmienić sposób, w jaki pacjent reaguje na leki.Firmy farmaceutyczne mogą teoretycznie dostosowywać leczenie dla pacjentów na podstawie tych zmian genetycznych.Pacjenci mogą również otrzymać badania w celu podkreślenia ryzyka choroby spowodowane przez polimorfizmy pojedynczego nukleotydów, co może pomóc im podejmować decyzje dotyczące zapobiegania i badaniom, aby wcześnie złapać chorobę.