Co to jest mutacja wskaźnika?

Mutacja przesunięcia ramki jest wadą genetyczną, która powoduje wytwarzanie nieprawidłowych, często niefunkcjonujących białek.Błąd w sekwencji informacji genetycznej powoduje, że maszyny do syntezy białek komórki łączy aminokwasy w niewłaściwej kolejności.Mutacje wskaźnika są powiązane z wieloma różnymi chorobami ludzkimi, w tym chorobą Tay Sachs.

Aby zrozumieć, dlaczego mutacja wskaźnikowa może powodować choroby, pomaga zrozumieć podstawy tworzenia białek.Kod dla wszystkich białek znajduje się w kwasie deoksyrybonukleinowym (DNA) przechowywanym w jądrach komórek, a DNA składa się z powiązanych cząsteczek zwanych nukleotydami.Aby stworzyć białko, pierwszym krokiem jest cząsteczka zwana przekaźnikowym kwasem rybonukleinowym (mRNA) do wykonania kopii DNA.Następnie mRNA podróżuje poza jądro i jest przekształcany z sekwencji nukleotydowej w łańcuch aminokwasów za pomocą struktur zwanych rybosomami, w procesie znanym jako tłumaczenie.Białka powstają z tych łańcuchów aminokwasów.

Podczas translacji, trójkleotydowa sekwencja mRNA zwana kodonem określa, który aminokwas należy połączyć w następnej kolejności.Ważne jest, aby utrzymać integralność kodonów, aby rybosom mógł połączyć prawidłowe aminokwasy i tworzyć prawidłowe białko.Gdy nastąpi mutacja przesunięcia ramki, występuje błąd w sekwencji mRNA, który powoduje nieprawidłowo odczytane kodony.

Na przykład możliwą sekwencją mRNA może być uuuaaaggg, gdzie każda litera reprezentuje nukleotyd.Normalne kodony byłyby zatem UUU, AAA i GGG.Jeśli błąd wystąpi w mRNA, może to spowodować sekwencję guuuaaaggg.Rybosom czytałby kodony jako Guu, UAA i AGG, ponieważ ramę odniesienia została przesunięta przez dodatkowy nukleotyd.W rezultacie albo nieprawidłowe aminokwasy byłyby połączone ze sobą, a niewłaściwe białko zostanie wykonane, albo kodon może być odczytany jako sygnał do zatrzymania, w ten sposób przedwcześnie obcinając białko.

Istnieje wiele różnych sposobów, w jakie A AMoże wystąpić mutacja wskaźnika.Może to wystąpić przez wstawienie jednego nukleotydu lub może również wynikać z usunięcia nukleotydu.Gdyby usunięto trzy nukleotydy, nie byłoby to uważane za mutację zsilania ramki, ponieważ kodony, które pojawiają się po mutacji, są odczytywane normalnie i nie zostały przesunięte z ich normalnych ram.

Wiele różnych chorób ludzkich może wynikać z mutacji ułaskawienia ramki..Choroba Tay Sachs, odziedziczony stan, który zwykle powoduje śmierć w bardzo młodym wieku, może być spowodowana mutacją wskaźnika.Mutacje genetyczne mogą być również związane z rozwojem bardziej powszechnych chorób, takich jak różne rodzaje nowotworów.