Co to jest genom mitochondrialny?

Genom mitochondrialny to zbiór informacji genetycznych przenoszonych w mitochondriach, organelli występujących w komórkach organizmów eukariotycznych, takich jak ludzie i inne złożone zwierzęta.DNA jest oddzielone od przenoszonego w chromosomach w jądrze komórki, które stanowią większość ogólnego genomu organizmu.Naukowcy badający dziedziczenie genetyczne zsekwencjonowali genom mitochondrialny wielu organizmów, w tym ludzi, aby zebrać informacje na temat tego dość unikalnego aspektu genetyki.

Kilka cech wyróżnia genom mitochondrialny od innego materiału genetycznego w ciele.Po pierwsze, jest odziedziczona wyłącznie przez matkę, która może mieć przydatne implikacje dla śledzenia zmian pokoleniowych, relacji i dziedziczenia.Dodatkowo ma niezwykle wysoką szybkość mutacji w porównaniu z genomem chromosomalnym.Ponadto uważa się, że są to ślady DNA z organizmów, które kiedyś były całkowicie niezależne, a później pochłonięte przez wczesne żywe komórki w celu zapewnienia symbiotycznych korzyści. 37 geny są przenoszone w genomie mitochondrialnym.Noszą informacje, których używa mitochondria do wykonywania swojej pierwotnej funkcji, która jest generowaniem energii dla aktywności komórkowej.Mitochondria mogą wytwarzać kilka kluczowych białek, przenieść RNA i rybosomalny RNA przy użyciu planów znalezionych w ich DNA.Sekwencjonowanie genomu mitochondrialnego może zapewnić przydatne wskazówki do dziedziczenia nie tylko w gatunku, ale w całej historii ewolucyjnej.Na przykład naukowcy wykorzystali ten DNA do śledzenia grup ludzi do pojedynczych wspólnych przodków.

Badania mogą być również ważne dla zrozumienia zaburzeń mitochondrialnych.Warunki te mogą być spowodowane błędami w mitochondrialnym DNA, które erodowały funkcję tych ważnych organelli.Bez funkcjonowania mitochondriów komórki mogą nie być w stanie wykonywać kluczowych zadań.Na przykład u osób z dziedziczną neuropatią optyczną Lebera utrata wzroku występuje w dzieciństwie do wczesnej dorosłości z powodu nieprawidłowego działania mitochondriów.Kobiety mogą przekazać stan swoim dzieciom, ale mężczyźni nie, ponieważ genom mitochondrialny jest przenoszony tylko w jajach, a nie nasienia.

Publiczne bazy danych dostarczają informacji na temat mitochondrialnego DNA z asortymentu organizmów.Te bazy danych mogą pomóc badaczom zidentyfikować poszczególne geny i umożliwić im porównanie genów ze zdrowych i chorych organizmów w celu poszukiwania konkretnych błędów w DNA, które prowadzą do warunków genetycznych.Naukowcy w dziedzinach takich jak terapia genowa mogą wykorzystywać te informacje do ustalenia, czy możliwe jest naprawa DNA w celu przywrócenia funkcjonalności, i mogą go wykorzystać do diagnozy embrionalnej i badań przesiewowych w celu sprawdzenia oznak typowych zaburzeń genetycznych.