Co to jest nonsensowna mutacja?

Ilekroć nastąpi zmiana struktury lub ilości DNA w organizmie, nazywa się to mutacją .Istnieje wiele różnych rodzajów mutacji, w zależności od tego, gdzie następuje zmiana i jak wpływa DNA.Mutacja nonsensowna jest podstawieniem pojedynczym podstawowym lub mutacją punktową.Gdy nastąpi nonsensowna mutacja, tylko jedna podstawa jest zmieniana w nici DNA.

DNA składa się z podwójnej helisy długich nici nukleotydów, które mają przyłączone do nich zasady azotowe.Cztery zasady to adenina, tymina, guanina i cytozyna.Nukleotydy łączy się razem, tworząc długie pasma polinukleotydowe.Dwa pasma są trzymane razem za pomocą wiązań wodorowych między komplementarnymi parami zasad.

Każda podstawa jest zasadą purynową lub podstawą pirymidyny w zależności od liczby pierścieni chemicznych w jej strukturze molekularnej.Podstawy purynowe mają dwa pierścienie chemiczne i obejmują adeninę i guaninę.Podstawy pirmidyny mają tylko jeden pierścień chemiczny i obejmują cytozynę i tyminę.Podstawy purynowe zawsze para zasad z zasadami pirymidyny, a dokładniej adenine z tyminą i cytozyną z guaniną.

Gdy białka są syntetyzowane w komórce, informacje dla każdego białka przenoszone są w genach wzdłuż nici DNA.Triplet zasad lub kodonu w genie koduje specyficzny aminokwas, który jest elementem budulcowym cząsteczek białkowych.Sekwencja aminokwasów, które należy zastosować do utworzenia białka, jest określana przez sekwencję kodonów.Wszelkie zmiany w tych kodonach, jeśli nie zostały naprawione, mogą wpływać na powstanie białka.

Aby utworzyć białko, wystąpią dwa procesy.Po pierwsze, DNA jest transkrybowany do posłańca RNA (mRNA) w jądrze.MRNA jest pojedynczą nutoną cząsteczką, więc jest w stanie pozostawić jądro przez małe otwory lub pory w błonie jądrowej.MRNA przenosi teraz informację do syntezy białka podczas translacji w cytoplazmie komórkowej. Mutacje nonsensowne wpływają na genetyczny region kodowania DNA.Kiedy nastąpi nonsensowna mutacja, jedna baza jest zmieniana, aby kod trypletowy dla jego aminokwasu zmienił kod kodonu.Kodony Stop to TTA, TAG lub TGA.Nonsensowa mutacja powoduje zatrzymanie transkrypcji DNA w mRNA, co oznacza, że nici mRNA jest krótsze niż powinno.Im wcześniej w genie pojawia się ta mutacja, tym krótszy mRNA i bardziej obcięte będzie białko, co czyni mniej prawdopodobne, że funkcjonuje.

Istnieje wiele zaburzeń genetycznych, które są spowodowane bzdurnymi mutacjami.Murowe zwłóknienie jest spowodowane mutacjami w genie, który koduje białko przewodności transbłonowej mukowiscydozy (CFTR).Niektórzy pacjenci mają nonsensowną mutację w genie, co powoduje, że nie powstaje duża część białka.Wszelkie wady tego białka powodują różne objawy stanu.Inne warunki, które mogą być spowodowane nonsensownymi mutacjami, to dystrofia mięśniowa Duchenne'a, beta talasemia i zespół Hurlera.