Co to jest chromosom pierścieniowy?

Chromosom pierścieniowy jest chromosomem z końcami, które stopiły się, tworząc kształt pierścienia.Co zaskakujące, zniekształcenie kształtu nie stanowi w rzeczywistości problemu;Informacje genetyczne na temat chromosomu są nadal doskonale czytelne, nawet jeśli ramiona są wygięte w pierścieniu.Problem polega na tym, że informacje genetyczne są często przenoszone lub usuwane, gdy powstaje chromosom pierścienia, w wyniku czego geny tego chromosomu mogą nie wyrażać prawidłowo.Może to prowadzić do problemów zdrowotnych, od warunków wrodzonych po raka.

Mechanizm, przez który powstaje chromosom pierścienia, nie jest w pełni zrozumiały.W niektórych przypadkach końce wydają się łączyć bez zmian w materiale genetycznym w środku.W innych przypadkach jeden lub oba końce są odcinane, a końce chromosomu.Chromosomy pierścieniowe są dość rzadkie, ale zdarzają się, nawet bez wyraźnego mechanizmu ich tworzenia.Niektórzy badacze są zainteresowani dowiedzieć się więcej o tym, jak, kiedy i dlaczego tworzą się, w celu zapobiegania niektórym warunkom spowodowanym tym typem nieprawidłowości chromosomalnej.

Powszechnie chromosomy pierścieniowe tworzą się jako spontaniczne mutacje w odpowiedzi na toksyny, promieniowanie i promieniowanie iPodobne rodzaje ekspozycji.Czasami rezultatem jest wadliwa komórka, która umiera, ponieważ nie może przetrwać.W innych przypadkach komórka może stać się złośliwa lub nienormalna w wyniku chromosomu pierścieniowego, co może prowadzić do rozwoju większych nieprawidłowości.Na przykład podczas rozwoju chromosomy pierścieniowe zaobserwowano w niektórych nowotworach rakowych.W niektórych przypadkach może to prowadzić do zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Turnera, w którym jeden z chromosomów X jest chromosomem pierścieniowym, wraz z chromosomami pierścieniowymi 14 i 15, które mogą powodować opóźnienia rozwojowe.Ta wada w chromosomie 20 może czasem prowadzić do postaci padaczki.Testy genetyczne ujawnią nieprawidłowości chromosomalne, a szczegółowe testy można wykorzystać do dowiedzenia się więcej informacji o tym, które informacje genetyczne zostały usunięte lub zniekształcone, gdy powstał chromosom pierścienia.

Niektórzy ludzie mają pierścienie chromosomy w swoich ciałach i pozostają nie świadomi tego, podczas gdy w innymPrzypadki, podejrzany chromosom pierścieniowy może zostać zidentyfikowany wkrótce po urodzeniu.Różnorodność spektrum od głębokich opóźnień rozwojowych po błogie nieświadome istnienie ilustruje różnorodność ludzkiej genetyki, a fakt, że chromosomy są w rzeczywistości znacznie bardziej aktywne w ciele niż kiedyś sądzono.Historycznie ludzie wierzyli, że chromosomy pozostały statyczne przez całe życie, ale dowody wykazały, że chromosomy w różnych regionach ciała faktycznie się zmieniają, czasem dość radykalnie.