Co to jest translokacja chromosomów?

Chromosom jest nicią DNA i pokrewnych białek, które istnieją w jądrach komórek eukariotycznych i przenoszą geny organizmu.Ludzki materiał genetyczny składa się z 46 chromosomów, 23 od każdego rodzica.Translokacja chromosomu odnosi się do przeniesienia części jednego chromosomu do innej pozycji na tym samym chromosomie lub do pozycji na niehomologicznym chromosomie.Gdy zachodzi translokacja chromosomu obejmująca pojedynczy chromosom, jest on określany jako przesunięcie .Badania wykazały, że translokacje miały miejsce w ewolucji, ale większość translokacji nie zapewnia adaptacyjnej przewagi dla organizmu.

Przekłady zaobserwowano po raz pierwszy pod koniec XIX wieku i często były one obserwowane w guzach rakowych, w których okazały się powszechne.Dalsze badania wykazały związek między translokacją chromosomów a różnorodnymi zaburzeniami.Na przykład szczególny rodzaj translokacji chromosomów zwany „translokacją Robertsonian” występuje często u pacjentów z rodzinnym zespołem Downa.Różni się to od bardziej powszechnej formy zespołu Downa, w którym pacjent ma 47 chromosomów z powodu dodatkowej kopii chromosomu 21. Pacjenci z rodzinnym zespołem Downa często odziedziczyli translokowanie Robertsonian od rodzica, który ma tylko 45 chromosomów, ale nie jestdotknięte.

Zrównoważona translokacja występuje, gdy kawałki dwóch chromosomów wymieniają miejsca.W zrównoważonej translokacji wszystkie materiały genetyczne, które powinny być obecne, są w rzeczywistości obecne, a jednostka prawdopodobnie nie przejawia żadnych problemów zdrowotnych.Jeśli osoba z zrównoważoną translokacją chromosomu ma dziecko i tylko jeden z chromosomów z translokacją jest przekazywany, dziecko będzie brakować materiału genetycznego i ma trzy kopie, a nie dwie inne materiały.Nazywa się to niezrównoważoną translokacją.

Szacuje się, że zrównoważona translokacja chromosomu występuje u jednego na 625 osób.Chociaż osoby te prawdopodobnie będą zdrowe, mają zwiększone ryzyko napotkania różnych problemów reprodukcyjnych, w tym poronienia, porażki, niepłodności i zapewnienia dziecka z wadami wrodzonymi.Poradnictwo genetyczne i testy mogą pomóc w ustaleniu sytuacji.

Jedno narzędzie do badania przesiewowego w zakresie translokacji nazywa się hybrydyzację wielokolorową in situ (wielokolorowe ryby), znane również jako spektralne kariotypowanie.Służy do diagnoz raka i może wykazywać małe translokacje, których inaczej nie byłyby widoczne.Karyotypy zabarwione Giemsą to kolejne narzędzie analizy.