Co to jest montaż genomu?

Zespół genomu odnosi się do procesu przyjmowania wielu małych kawałków sekwencji genetycznej i łączenia ich w spójną całość, która reprezentuje organizmy cały genom.Jest to główny cel w dziedzinie bioinformatyki i w tym celu istnieje różne projekty genomu.Zgromadzenie genomu zostało wykorzystane do rozpoczęcia analizy genomów wielu gatunków, w tym ludzi, roślin, zwierząt i bakterii.

Analiza genów organizmów jest długim procesem, a montaż genomu jest jednym z pierwszych kroków.Wiele innych metod analizy opiera się na pomyślnym montażu, a identyfikacja genów nie może się rozwijać bez niego.Jeszcze przed znalezieniem genów udane zgromadzenie genomu może nadal generować wiele przydatnych informacji do późniejszej analizy, w tym wielkość genomu, jego strukturę i jego ogólny skład.

Proces montażu genomu jest jak połączenie układankibez obrazu lub przydatnych kształtów jako przewodnika.W konfrontacji z pierwszymi utworami genomu, zwanymi surowymi odczytami, rzadko istnieją żadne oznaki, w których dany kawałek idzie, a nawet jak jest zorientowany.Każdy kawałek jest kodowany podobnie z czterema zasadami DNA, skrócone A, C, G i T. Genom można zagęścić na jeden duży chromosom lub podzielić na wiele.Nie ma również gwarancji, że niektóre z surowych odczytów nie są duplikatami tego samego obszaru genomu, co oznaczałoby, że istnieje mniej unikalnych informacji niż na pierwszy rzut oka.

Ogólna znajomość struktury genomu jest nieoceniona podczas uruchamiania procesu montażu.Chociaż genomy między gatunkami są wyraźnie różne, istnieją pewne zasady, które podążają określone typy genomów, i można je zastosować przy składaniu innego genomu tego samego typu.Na przykład, jeśli określony rodzaj organizmu zawsze ma w pobliżu określony wzór, w którym znajdują się geny, można rozsądnie założyć, gdy montaż innego organizmu podobnego do niego, że znalezienie takiego wzorca sygnalizowałoby pobliski gen.Na większą skalę wiele genomów bakteryjnych ma jeden okrągły chromosom, więc rozsądnie byłoby przewidzieć, że wszystkie surowe odczyty nowych bakterii w jakiś sposób pasują do jednego chromosomu.Zastosowanie ogólnej wiedzy genetycznej w ten sposób może pozwolić badaczowi rozpocząć zrozumienie potencjalnie setek tysięcy danych.

Istnieje wiele innych metod, które można zastosować w montażu genomu, w tym prognozy obliczeniowe i porównania ręczne.Bez względu na metodę montaż genomu jest dużą pracą, która jest często czasochłonna i trudna.Ponieważ jest to podstawa wielu przyszłych analiz genetycznych organizmu, niewiele jest miejsca na błąd.