Normalmente, uma pessoa nascida com fibrose cística apresenta sintomas no primeiro ano de vida. No entanto, em alguns casos, os sintomas não se tornam óbvios até a adolescência. Houve até alguns casos em que a fibrose cística não foi diagnosticada até a idade adulta. No entanto, quando os sintomas estão presentes, existem testes padrão usados para diagnosticar a doença.
O teste do suor é o teste mais utilizado para o diagnóstico de fibrose cística. Este teste é usado para procurar níveis anormalmente altos de cloreto de sódio, ou sal, presentes no suor de um indivíduo. O teste do suor é realizado fazendo com que uma área da pele sue colocando uma solução química chamada pilocarpina sobre ela e estimulando-a com uma corrente elétrica suave. O suor é então coletado com uma gaze e analisado. O teste do suor não é doloroso, mas pode causar um leve desconforto.
O teste do suor pode ser menos eficaz para os recém-nascidos, porque eles tendem a produzir menos suor. Em vez disso, é realizado o teste imunorreativo de tripsinogênio (TRI), que envolve análise de sangue. Alguns indivíduos com fibrose cística podem ter níveis normais de sal no suor. Nesses casos, outros testes podem ser usados para diagnosticar fibrose cística.
Os exames de sangue são usados para detectar mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Os testes de raspagem da bochecha, que envolvem a remoção indolor de células, às vezes também são usados para esse fim. Radiografias de tórax também são usadas para diagnosticar fibrose cística.
Às vezes, testes de função pulmonar são usados para determinar se uma pessoa tem ou não fibrose cística. Esses testes medem a função e a capacidade pulmonar. Os testes de função pulmonar normalmente exigem que o paciente respire em uma máquina especialmente projetada.
Os testes de cultura de escarro podem ser incluídos como parte do processo de diagnóstico. Em um teste de expectoração, o indivíduo deve tossir e cuspir seu escarro em um copo. O escarro é levado para um laboratório e avaliado quanto à presença de infecção.
Às vezes, avaliações de fezes e testes de função pancreática são incluídas no diagnóstico de fibrose cística. Felizmente, a fibrose cística pode ser tratada. Até agora, no entanto, não há cura conhecida.
