As causas da Progéria são anormalidades na estrutura nucleotídica do DNA das crianças afetadas. Essas anormalidades são resultado de uma mutação no gene LMNA, responsável pela produção das proteínas que circundam o núcleo da célula. Acredita-se que a instabilidade estrutural final do núcleo cause os sinais de envelhecimento experimentados por aqueles diagnosticados com essa síndrome.
Progéria é uma doença genética que causa envelhecimento prematuro em crianças pequenas. As crianças nascem com essa doença com aparência saudável e começam a desacelerar suas taxas normais de crescimento entre 18 e 24 meses de idade. Seus corpos experimentam gradualmente perda de cabelo e gordura corporal. A pele começa a ter uma aparência envelhecida à medida que a síndrome avança, e suas articulações ficam mais rígidas, algumas vezes resultando em luxação do quadril. A maioria das crianças nascidas com essa anormalidade genética morre de doenças cardíacas e derrames por volta dos 13 anos de idade, embora alguns casos tenham sobrevivido até os 20 anos.
Pensa-se que uma mutação no gene LMNA seja uma das principais causas da Progéria. O gene LMNA produz a proteína Lamin A. Essa proteína é uma das espinhas dorsais estruturais que circundam e fornecem suporte ao núcleo da célula. Médicos e cientistas acreditam que a instabilidade resultante do núcleo leva a sinais de envelhecimento prematuro.
A mutação genética inicialmente se manifesta em uma pequena alteração nos nucleotídeos do DNA do paciente. Os nucleotídeos são os blocos de construção da estrutura do tipo cadeia que é o DNA e são compostos de adenina, guanina, timina e citosina. A mudança na sequência de nucleotídeos, que é uma das causas da Progéria, é uma substituição da timina pela citosina na posição 1824.
Embora a característica genética da Progéria seja dominante, ela não é herdada. As crianças que desenvolvem essa mutação não nascem de pais com essa anormalidade. Os pesquisadores acreditam que o código mutante que altera a sequência nucleotídica pode ocorrer no óvulo ou em um único espermatozóide imediatamente antes da concepção.
Pesquisas sobre as causas da Progéria estão em andamento. A anormalidade genética que se acredita causar o processo de envelhecimento rápido foi identificada em 2003 como um elo comum compartilhado pela maioria dos pacientes com a doença. Os cientistas não sabem ao certo como a proteína Lamin A se relaciona com o envelhecimento humano em geral. Não existe cura que diminua e inverta adequadamente os efeitos colaterais do envelhecimento em crianças diagnosticadas.
