Quais são as causas da progéria?

As causas da progeria são anormalidades na estrutura nucleotídica do DNA das crianças afetadas. Essas anormalidades são resultado de uma mutação no gene LMNA, responsável pela produção das proteínas que circundam o núcleo da célula. Acredita -se que a instabilidade estrutural definitiva do núcleo causa os sinais de envelhecimento experimentados por aqueles diagnosticados com essa síndrome.

progeria é um distúrbio genético que causa envelhecimento prematuro em crianças pequenas. As crianças nascem com esta doença que parecem saudáveis ​​e começam a retardar suas taxas normais de crescimento entre 18 e 24 meses de idade. Seus corpos experimentam gradualmente a perda de gordura do cabelo e do corpo. A pele começa a assumir uma aparência envelhecida à medida que a síndrome avança, e suas articulações se tornam mais rígidas, às vezes resultando em luxação do quadril. A maioria das crianças nascidas com essa anormalidade genética morre de doenças cardíacas e derrame cerca de 13 anos de idade, embora alguns casos tenham sobrevivido até os 20 anos.

Uma mutação emPensa -se que o gene LMNA seja uma das principais causas da progéria. O gene LMNA produz a proteína lamina A. Esta proteína é um dos berços estruturais que envolve e fornece suporte ao núcleo da célula. Médicos e cientistas acreditam que a instabilidade resultante do núcleo leva aos sinais de envelhecimento prematuro.

A mutação genética inicialmente se manifesta em uma pequena alteração nos nucleotídeos do DNA do paciente. Os nucleotídeos são os blocos de construção da estrutura em forma de cadeia que é DNA e composta por adenina, guanina, timina e citosina. A mudança na sequência nucleotídica, que é uma das causas da progeria, é uma substituição da timina pela citosina na posição 1824.

Embora o traço genético para progéria seja dominante, ela não é herdada. As crianças que desenvolvem essa mutação não nascem de pais que têm anormalidade. ResOs evidos acreditam que o código mutado que altera a sequência de nucleotídeos pode ocorrer no ovo ou em um único esperma imediatamente antes da concepção.

A pesquisa sobre as causas da progeria está em andamento. A anormalidade genética que se acredita causar o processo de envelhecimento rápido foi identificado em 2003 como um vínculo comum compartilhado pela maioria dos pacientes com a doença. Os cientistas não têm certeza de como a lamina a proteína se relaciona com o envelhecimento humano geral. Não existe cura que diminua adequadamente e reverte os efeitos colaterais do envelhecimento em crianças diagnosticadas.