Quais são as diferentes causas da hemofilia?
A hemofilia é uma condição médica na qual o sangue não pode coagular adequadamente e é causado por genes mutados. Pessoas que têm hemofilia herdam a condição através de genes e nascem com a doença. Essas pessoas carregam genes mutados, que produzem proteínas, que não podem fazer um trabalho eficaz na coagulação do sangue. Existem três formas de hemofilia: hemofilia A, B e C. Para cada tipo de doença, as causas específicas da hemofilia são um pouco diferentes. A hemofilia A e B podem até fazer com que uma pessoa sangrasse sem razão conhecida internamente, nas articulações e nos músculos do corpo. Todo o sangramento anormal é causado por um problema com o sangue. O sangue carrega substâncias chamadas fatores de coagulação, que reagem a uma ferida aberta agregando as células sanguíneas e fechando a ferida, interrompendo assim o sangramento. Pessoas que têm hemofilia produzem baixos níveis de uma dessas proteínas do fator de coagulaçãos.
As causas da hemofilia são sempre genes anormais. Na maioria dos casos, os genes anormais vêm dos pais, mas às vezes um ovo com um gene pai normal pode ser mutado e causar doenças. As causas da hemofilia A e B são genes mutados que estão presentes no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos x e os homens têm um cromossomo x e um cromossomo Y.
A presença de hemofilia A ou B requer duas cópias de genes mutados, até agora mais homens do que as mulheres sofrem da doença. Para uma mulher ter uma dessas formas de hemofilia, ela deve herdar dois cromossomos X com o gene mutado, e esse cenário ocorre apenas quando o pai é hemofílico e a mãe carrega o gene mutado. Mais frequentemente, a criança feminina carrega um gene mutado, mas o outro gene saudável impede qualquer doença.
No caso da hemofilia A, o fator de coagulação afetado é o fatorViii, ou fator oito. As pessoas que têm hemofilia A têm versões mutantes do gene que produzem o fator VIII. O fator IX, que também é conhecido como fator nove, é a proteína de coagulação que não é produzida o suficiente em pessoas que têm hemofilia B. Ambos os genes mutados - as causas da hemofilia, na maioria dos casos - estão localizadas no cromossomo X.
Raramente, a hemofilia C pode ocorrer. Nesta forma específica da doença, a pessoa afetada possui baixos níveis de fator XI, ou fator onze. Mulheres e homens podem ter essa condição, porque o gene desse fator de coagulação não está localizado em um cromossomo X ou um cromossomo Y.