Quais são os sintomas de distrofia miotônica mais comuns?

A distrofia miotônica, também conhecida como distrophia miotonica (DM) ou doença de Steinert, é uma forma de distrofia muscular. Distrofias musculares, ou miotonias, são um grupo de condições que causam enfraquecimento progressivo dos músculos. Os sintomas da distrofia miotônica podem variar amplamente devido ao envolvimento de muitos sistemas no corpo. Um dos sintomas mais distintivos é a rigidez muscular; O relaxamento muscular, que normalmente ocorre após a contração muscular, é acentuadamente atrasado nessa condição, resultando em rigidez geral. Isso pode ser demonstrado por um paciente tentando relaxar a mão depois de segurar um objeto por um período de tempo sustentado. Na distrofia miotônica, o paciente não poderá relaxar imediatamente o aperto sem assistência.

Os sintomas de distrofia miotônica começam na cara, progredindo para baixo na cintura ombro. Mais tarde, movimentos do pé, como dorsiflexão, são perdidos. As manifestações faciais dos sintomas de distrofia miotônica incluem um caracteristaAparência de "rosto de machadinha" do IC. Essa fisionomia aparece como uma escavação dos músculos ao redor dos templos devido ao envolvimento muscular temporal com um "encapuz" dos olhos. Em estágios mais avançados, a metade inferior do rosto se afasta, com uma queda do lábio inferior como resultado da atrofia dos músculos masseter e orbiculares.

Outra característica distintiva da distrofia miotônica é que os músculos proximais permanecem relativamente mais fortes do que suas contrapartes distais ao longo desta doença. Embora a fraqueza do quadríceps possa se apresentar em vários pacientes. Por exemplo, um paciente pode ter músculos das pernas relativamente fortes, mas uma profunda fraqueza da dorsiflexão do tornozelo, resultando em uma queda no pé impressionante.

Os primeiros sintomas de distrofia miotônica podem incluir uma fraqueza dos músculos do pescoço, especialmente os esternocleidomastóides e flexores. A calvície do padrão frontal é outraManifestação, juntamente com um enfraquecimento grave dos músculos das extremidades distais. Manifestações posteriores incluem envolvimento da língua e faríngea, resultando em uma voz nasal, problemas graves de deglutição e padrões de fala disartric, nos quais um paciente teria dificuldade em articular palavras.

Os sintomas de distrofia miotônica também presentes em outros sistemas do corpo, especialmente no sistema circulatório. Os distúrbios cardíacos são bastante comuns na distrofia miotônica, especialmente pacientes com o tipo DM1. Esses problemas cardíacos se concentram em grande parte em distúrbios elétricos do miocárdio, ou músculo cardíaco. Os blocos cardíacos em primeiro grau também são comuns. Os blocos cardíacos completos são menos comuns que os primeiros graus, mas ainda podem ocorrer em um bom número de pacientes. Outras anormalidades cardíacas, como insuficiência cardíaca congestiva e doenças cardíacas pulmonares, também podem ocorrer.

De fato, vários sistemas dentro do corpo são afetados durante o curso da distrofia miotônica. Por exemplo, metabolProblemas de IC, como resistência à insulina e diabetes, são comuns. Os distúrbios gastrointestinais, incluindo constipação e diminuição da motilidade gastrointestinal, também podem ocorrer. A distrofia miotônica também produz deficiências mentais, levando a disfunção cognitiva e hipersomnia. A atrofia testicular e as cataratas também podem se apresentar nesta condição.