O que é doença de menino bubble?

A doença de menino bolha refere -se a um dos vários distúrbios genéticos que se manifestam como uma incapacidade do corpo de produzir células que combatem a infecção ou doença. Embora a natureza específica desta doença possa ser o resultado de várias causas genéticas diferentes, em geral a condição efetiva é a mesma. Alguém afetado com esse tipo de distúrbio possui um sistema imunológico que funciona tão mal que é normalmente considerado efetivamente ausente. A doença do garoto bubble é nomeado pelo fato de que, em muitos casos dessa doença no passado, a pessoa foi forçada a viver em uma bolha plástica para evitar contato com germes e vírus. Este é tipicamente um distúrbio hereditário que pode ser transmitido por uma mãe ou pai, na qual o distúrbio é recessivo e, portanto, alguns descendentes podem não ter a doença enquanto outros o fazem. REGARDisse do que o distúrbio genético causa com precisão a doença do garoto bolha em um indivíduo específico, os resultados são tipicamente os mesmos: o sistema imunológico na pessoa é incapaz de produzir devidamente células T e células B, que combatem a doença.

Alguém com doença de menino bolha não morre da própria doença. Assim como a síndrome da imunodeficiência automática (AIDS), uma infecção ou doença secundária acabará causando a morte da pessoa. Isso ocorre porque o distúrbio em si não prejudica ativamente uma pessoa; Simplesmente torna o sistema imunológico de uma pessoa incapaz de lutar com germes e vírus. Com o tratamento médico moderno, no entanto, a doença de menino bolha pode ser combatido e há uma chance decente de recuperação por meio de terapia genética, tratamentos com células -tronco ou transplante de medula óssea.

O termo "doença do menino bolha" decorre principalmente de casos do distúrbio em que a pessoa afetada pelo ILlness foi forçado a viver em uma bolha de plástico para evitar germes e vírus. Um garoto chamado David Vetter foi o primeiro "garoto bubble" e foi a pessoa para quem o termo foi cunhado. Ele nasceu com o distúrbio genético em 1971 e passou quase a totalidade de sua vida em uma série de salas separadas de outras pessoas por folhas de plástico. Infelizmente, ele morreu em 1984 após um transplante de medula óssea no qual um vírus adormecido, que não pôde ser encontrado usando práticas de triagem da época, foi introduzido em seu sistema e se espalhando como câncer por todo o corpo.