O que é hemofilia B?

A hemofilia B é uma condição hereditária na qual o corpo de uma pessoa é incapaz de impedir adequadamente a coagulação do sangue, o que resulta em um extenso sangramento. Uma pessoa com hemofilia B é propensa a sangramentos nasais e longos períodos de sangramento da cirurgia. Causada por um gene defeituoso no cromossomo X, a condição é mais comum em homens do que mulheres. Embora seja possível que uma pessoa sangsse até a morte pelo distúrbio, a maioria das pessoas é capaz de viver uma vida normal com tratamentos, incluindo uma vacina.

Como resultado de uma insuficiência de uma proteína plasmática sanguínea chamada fator IX, uma pessoa é incapaz de controlar o sangramento. Se um indivíduo não tiver o suficiente da proteína, o sangue não pode coagular o suficiente para gerenciar adequadamente o sangramento. Quando o nível de proteína não está em níveis normais, podem ocorrer incidentes de longos períodos de sangramento por nenhuma razão perceptível. Outro nome para hemofilia B é a hemofilia do fator IX.

As mulheres são portadoras do gene que causam hemofilia B. Como as mulheres têm dois cromossomos X, se um cromossomo X estiver com defeito, o outro poderá compensar. No entanto, como os homens possuem apenas um cromossomo X, os homens terão o distúrbio se tiverem um gene defeituoso. Um filho masculino nascido de uma mulher que carrega o cromossomo X defeituoso tem uma possibilidade de 50 % de ter a condição, enquanto uma criança tem 50 % possível de ser transportadora. Também é possível que uma pessoa desenvolva a doença devido a uma mutação genética, e não como resultado de fatores hereditários.

Uma pessoa que sofre de hemofilia pode sofrer complicações graves. O sangramento interno pode levar a dor e inchaço, o que pode causar deformidades das articulações e músculos. Além disso, o sangramento da condição pode causar inchar, causando dificuldade em respirar. Uma pessoa com hemofilia também deve ter cuidado, pois um leve golpe na cabeça pode resultar em um sangramento considerável noSkull, que pode levar a danos cerebrais ou até da morte.

O tratamento típico da hemofilia B envolve uma infusão de concentrado do fator IX para reduzir o potencial de sangramento excessivo. A quantidade de concentrado administrada depende de quão grave é o sangramento e o tamanho do paciente. Se necessário, as infusões podem ser auto -administradas no início do sangramento. Uma pessoa com uma forma grave da condição pode precisar de transfusões constantes, bem como visitas regulares a um hematologista. Também pode ser necessário para um indivíduo com a condição receber uma vacina contra a hepatite B.