O que é displasia ectodérmica hipohidrótica?
displasia ectodérmica hipohidrótica, ou displasia ectodérmica hidrótica, refere -se a um grupo de distúrbios congênitos raros que geralmente causam desenvolvimento pré -natal anormal de cabelos, pele, glândulas suor e dentes. Órgãos corporais e tecido esquelético também podem ser afetados. A anomalia afeta principalmente os bebês do sexo masculino, mas as fêmeas também podem herdar o distúrbio. Os pesquisadores geralmente classificam as síndromes como autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao X. A síndrome de Christ-Siemens-Tououine, Hermann Werner Siemens e Síndrome de Rapp-Hodgkin pertencem a essa grande montagem de condições.
Os sintomas variam dependendo se o distúrbio é ligado ao sexo ou autossômico; A variedade ligada ao sexo normalmente apresenta características mais graves. Além das deformidades físicas óbvias, a característica comum das glândulas da pele ausentes ou com defeito resulta na incapacidade do corpo de hidratar a pele ou formar a transpiração. Essas crianças estão facilmente sujeitas a hipertermia e devem usar métodos de resfriamento externos paraEvite danos aos vários órgãos.
Crianças nascidas com a forma de displasia ectodérmica hipohidrótica conhecida como síndrome de Cristo-Siemens-Touraine geralmente têm cabelos loiros quebradiços, finos e curtos que geralmente são escassos por natureza. Sua pele lisa e seca e brilhante é de cor branca acinzentada e freqüentemente carece ou contém óleo com mau funcionamento e glândulas sudoríparas. Quando esses bebês começam a cultivar dentes, eles também são escassos e malformados na aparência. A síndrome geralmente produz características faciais distintas, que incluem orelhas deformadas, um nariz liso, uma testa saliente e lábios espessados. Os meninos podem ser pequenos em estatura e parecer femininos.
O distúrbio da displasia ectodérmica hipohidrótica conhecida como Hermann Werner Siemens causa principalmente condições cutâneas. Jovens desenvolvem queratose pilar, ou solavancos e erupções cutâneas em torno dos folículos capilares, que fazem com que as aberturas fechem e dêemA pele é uma semelhança geral de ganso. O trauma que o eixo do cabelo se resume ao forçar a superfície frequentemente resulta em danos e uma aparência alterada, à medida que cada cabelo se torna um pouco adornado. Grupos desses cabelos tufados produzem um remendo de lã. O distúrbio afeta inicialmente o cabelo no rosto e no couro cabeludo, incluindo as sobrancelhas e os cílios, mas eventualmente afeta toda a superfície do corpo.
O eczema da pele que resulta geralmente é coceira e propenso a infecções, que geralmente são tratadas com esteróides tópicos e antibióticos orais. As cicatrizes causadas pelo ciclo de erupções cutâneas podem eventualmente produzir calvície. Essas crianças também podem sofrer pálpebras espessadas, ter deformidades da córnea ou da mandíbula inferior e serem muito sensíveis ao sol.
Rapp Hodgkin é uma genodermatoses com características semelhantes a muitos outros distúrbios da displasia ectodérmica hipohidrótica, pois as crianças normalmente têm o cabelo esparso e falta ou têm um mau funcionamentong glândulas de pele. Além disso, esses bebês podem nascer com fissura que afeta o teto da boca e o lábio superior. Os dedos e dos pés também crescem de forma anormal, e os jovens geralmente experimentam crescimento físico retardado.