O que é a síndrome de Kearns-Sayre?

Síndrome de Kearns-Sayre, ou KSS, é um distúrbio neuromuscular que geralmente afeta apenas pessoas com menos de 20 anos de idade. Também é frequentemente chamado de doença neuromuscular oculocraniossomática com fibras vermelhas irregulares e geralmente é causada por anormalidades que aparecem no DNA da mitocôndria. Alguns dos sintomas mais comuns incluem movimentos oculares limitados, pálpebras que caem, fraqueza do músculo esquelético, bloqueio cardíaco, perda de audição e diabetes, para citar alguns. Esse distúrbio normalmente progride lentamente e, embora não haja cura, os sintomas geralmente podem ser tratados para que não sejam tão graves. A síndrome de Kearns-Sayre provavelmente diminui a expectativa de vida, especialmente quando problemas graves cardíacos estão presentes, mas a morbidade geralmente varia dependendo de quão graves os sintomas são.

Um dos primeiros sintomas da síndrome de Kearns-Sayre é geralmente o movimento ocular limitado, que eventualmente piora até que um ou os dois olhos não possam ser movidos. Ptose, ou pálpebras caídas, geralmente se coloca, junto com a retina pigmentaropatia, ou pigmentação na retina que pode reduzir a capacidade de ver. Outros sintomas físicos podem incluir estatura curta, fraqueza do músculo esquelético e ataxia, que é uma condição caracterizada por movimentos de coordenação de dificuldade.

Existem outros sintomas da síndrome de Kearns-Sayre que não são tão óbvios, pois envolvem órgãos. Por exemplo, problemas cardíacos como insuficiência cardíaca congestiva podem aparecer, além de Bradicardia, também chamada de Bloco Coração. Assim, o coração pode bater muito lentamente, muitas vezes exigindo medicamentos ou um marcapasso para ajudar a melhorar a expectativa de vida do paciente e a qualidade de vida. Outros sintomas que podem não ser óbvios para outros incluem demência, diabetes, irregularidade menstrual, convulsões ocasionais e surdez. Embora não haja cura para a síndrome de Kearns-Sayre, a maioria dos médicos pode tratar cada sintoma individualmente.

O início deste distúrbio é geralmente sBaixa, pois os sintomas podem começar a aparecer em um lado do corpo e depois progredir para o outro lado. A maioria dos casos aparece nos pacientes antes de atingirem os 20 anos, mas esse é o único padrão perceptível, pois esse distúrbio pode ocorrer em qualquer pessoa, independentemente de sexo ou gênero. Geralmente é uma mutação espontânea, embora alguns casos sejam herdados, portanto, não há maneira conhecida de impedir essa condição. Esse distúrbio pode resultar devido à exclusão do DNA nas mitocôndrias, que são pequenas organelas semelhantes a haste que existem em cada uma das células eucarióticas do corpo. Seu trabalho é fornecer energia a cada célula, mas eles também controlam o crescimento celular, a morte celular e o ciclo das células em geral, o que é provavelmente por isso que os distúrbios mitocondriais geralmente afetam tantas partes do corpo.