O que é Melorheostose?
Melorheostose é uma condição óssea em que um ou mais ossos de um paciente são incomumente espessados, com uma aparência que parece com cera derretida. As pessoas podem desenvolver lesões ósseas muito cedo na vida, e geralmente os primeiros sinais aparecem antes que o paciente atinja os três anos de idade. Um médico pode diagnosticar a melorosose com o uso de raios-X e outros estudos de imagem para olhar para o osso. As opções de tratamento estão disponíveis para gerenciar a condição e manter o paciente confortável.
As pessoas com essa condição têm uma mutação gene incomum e também podem ter outros problemas genéticos. Em vez de crescer normalmente, os ossos desenvolvem conseqüências e depósitos irregulares. Os tecidos moles ao lado do osso podem ossificar, endurecendo e crescendo. Geralmente, a pele sobre o espessamento é apertada e brilhante. O paciente pode sentir dor e, à medida que a espessura aumenta, a dor e a rigidez nas articulações podem se desenvolver. Os pacientes podem experimentar contraturas, onde os membros flexionam e não podem ser movidos para fora da posição.
Às vezes apenasUm osso, geralmente um osso longo como o fêmur, está envolvido. Em outros casos, a melorosose pode apresentar em vários ossos. A cirurgia pode ajudar, com o cirurgião removendo o crescimento excessivo e suavizando o osso para tentar evitar uma recorrência. Os medicamentos podem ser úteis para alguns pacientes e fisioterapia ajudarão as pessoas a manter sua liberdade de movimento pelo maior tempo possível. Isso inclui exercícios para fazer em casa para manter a flexibilidade.
Melorheostosis é muito raro. Pacientes que apresentam dor óssea podem começar com um clínico geral e procurar um cirurgião ortopédico que possa revisar o caso, encomendar estudos de imagem e diagnosticar a melorosose. O médico pode recomendar ver um especialista familiarizado com essa condição para obter acesso aos melhores cuidados possíveis, incluindo medicamentos experimentais disponíveis apenas para pessoas em ensaios clínicos. Pessoas com experiência também podem estar cientes dof Técnicas cirúrgicas bem -sucedidas e outras opções para gerenciar a condição.
Pessoas com melorosose podem desenvolver deficiências mais tarde na vida, mesmo quando a condição é controlada. Pode ser necessária um auxílio à mobilidade para a estabilidade para pacientes com contraturas ou dor grave. Isso pode ser uma cana, andadora ou cadeira de rodas, dependendo das especificidades do caso de um paciente. Alguns pacientes podem precisar de assistência pessoal se as lesões cobrirem vários ossos e interferirem nas tarefas básicas da vida diária.
Associações de pacientes com melorosose podem ajudar a conectar pessoas com os serviços necessários e fornecer informações para pessoas que acabaram de receber um diagnóstico. Pode ser útil conversar com pessoas que têm experiência com a condição para aprender mais sobre o que esperar, o que evitar e como proceder.