O que é a síndrome de Morquio?

A síndrome de Morquio é um distúrbio metabólico raro caracterizado pela incapacidade de quebrar longas cadeias de açúcares. Essas cadeias se acumulam no corpo, causando danos aos órgãos e ao cérebro, pois não podem ser eliminados. É considerado um distúrbio do metabolismo de carboidratos. Não há cura para a síndrome de Morquio, com o tratamento focado no gerenciamento dos sintomas à medida que ocorrem. As taxas de incidência variam de acordo com a população e as estatísticas não são terrivelmente confiáveis. As estimativas de frequência incluem uma em cada 40.000 nascimentos, um em cada 75.000 nascimentos e um em cada 200.000 nascimentos.

Esse distúrbio metabólico é uma condição genética recessiva. Para desenvolver a síndrome de Morquio, alguém deve herdar o gene de ambos os pais. Os pais geralmente serão portadores assintomáticos porque têm um gene que supera o gene de Morquis. Dois tipos são reconhecidos, sendo um distinguido pela completa falta de produção de uma enzima necessária e a outra com deficiência de enzima. EmAmbos os casos, a produção de enzimas inadequadas significa que o corpo não possui as ferramentas necessárias para processar açúcares longos.

Também conhecido como mucopolissacaridose IV, a síndrome de Morquio foi identificada pela primeira vez na década de 1920. Uma das características definidoras é o nanismo, comum a todos os pacientes. As pessoas também desenvolvem hipermobilidade articular, dedos aumentados, dentes amplamente espaçados e gaiolas torácicas aumentadas que podem assumir uma forma de sino. As anormalidades da coluna vertebral e do coração são comuns em pessoas com síndrome de Morquio, e as pessoas podem estar em risco de danos progressivos. Pessoas com histórico familiar da síndrome de Morquio devem considerar o fato de que podem ser portadores do gene, mesmo que não tenham nenhum sintoma.

Questões comuns que as pessoas que a síndrome de Morquio enfrentam incluem insuficiência cardíaca, problemas de visão e instabilidade da coluna, o que pode levar a dificuldade em caminhar e desconforto em algumas posições. As pessoas também estão emRisco de danos aos órgãos e falha causada pelo acúmulo de longas cadeias de açúcares. O anão associado a essa condição também pode ser socialmente estranho para alguns pacientes, pois eles podem não se sentir confortáveis ​​na sociedade devido à atenção atraída por sua estatura.

O tratamento para a síndrome de Morquio está focado no gerenciamento de sintomas e na identificação de complicações rapidamente, para que possam ser tratadas. Os pacientes podem consultar vários médicos diferentes para obter assistência no gerenciamento da condição, e várias opções de tratamento, incluindo etapas profiláticas, como a fusão espinhal, estão disponíveis. Ao selecionar um médico para gerenciar o tratamento, é aconselhável encontrar alguém que tenha experiência em trabalhar com pacientes que têm essa condição.