O que é mosaicismo?

mosaicismo é uma condição em que as células de um indivíduo são geneticamente variegadas. Também conhecido como mosaicismo gonadal ou cromossômico, essa condição é congênita e pode afetar qualquer tipo de célula. Resultante da divisão celular errônea enquanto estiver no útero, o tratamento depende do tipo de condição genética. O prognóstico para um indivíduo com mosaicismo depende de como seus órgãos e tecidos são afetados. O mosaicismo pode se manifestar como uma variedade de síndromes como Turner, Klinefelter e Down. Os sintomas associados a essas condições são difíceis de antecipar e variar em gravidade.

O mosaicismo pode ser diagnosticado pela administração de cariotipagem ou análise cromossômica. Normalmente, cada sexo possui 46 cromossomos, com os machos com um emparelhamento XY e fêmeas um emparelhamento XX. Quando um indivíduo tem uma forma de mosaicismo, o emparelhamento ou o número de cromossomos pode ser anormal.

A síndrome de Turner é uma condição que afeta as fêmeas e resulta da ausência do par de xx do cromossomo usual. As células dentro do indivíduo estão faltando uma porção ou todas de um único cromossomo X. Os sintomas da síndrome de Turner incluem altura curta, ausência de menstruação e um peito largo e plano. Bebês com síndrome de Turner podem ter um pescoço amplo e com as mãos e os pés distendidos.

Os testes realizados para confirmar um diagnóstico dessa condição podem incluir um ecocardiograma, um exame pélvico e um ultrassom dos rins e órgãos reprodutivos. O tratamento para a síndrome de Turner pode incluir a administração de terapia de reposição de estrogênio e hormônio do crescimento. As complicações associadas à síndrome de Turner incluem obesidade, hipertensão e problemas renais.

A síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo X adicional em um macho com o XY Chr normalEstrutura omossômica. Os homens com essa condição podem experimentar sintomas, incluindo pequenos genitais, extremidades de proporções anormalmente e falta de pêlos do corpo. Em alguns casos, o Klinefelter pode não ser diagnosticado até a idade adulta, quando os problemas de infertilidade podem surgir.

Os testes

usados ​​para confirmar um diagnóstico da síndrome de Klinefelter incluem uma contagem de sêmen e exames de sangue para medir os níveis de hormônios masculinos. O tratamento para essa condição pode incluir terapia com testosterona. Os homens com síndrome de Klinefelter podem sofrer complicações, incluindo depressão, dificuldades de aprendizagem ou o desenvolvimento de um distúrbio autoimune, como artrite reumatóide ou lúpus.

Indivíduos com síndrome de Down têm um cromossomo adicional, que, na maioria dos casos, é o cromossomo 21. Também chamado de trissomia 21, essa forma de mosaicismo é a causa mais prevalente de defeitos congênitos. Aqueles com essa condição podem exibir uma série de sintomas variando de gravidade. Indicadores físicos comuns dessa condição incluem umNariz achatado, pequenas características, mãos largas e uma cabeça de forma anormal. As características dessa condição se estendem além do físico para impactar o desenvolvimento emocional, social e, às vezes, psicológico.

O desenvolvimento atrasado de que crianças com experiência em síndrome de Down pode contribuir para questões como dificuldades de aprendizagem, comportamento impulsivo e um tempo de atenção prejudicado. A frustração e a raiva pelo seu atraso no desenvolvimento podem se manifestar em problemas comportamentais, incluindo agressividade. Sabe -se que condições secundárias, incluindo hipotireoidismo, defeitos cardíacos e problemas articulares.

Um diagnóstico inicial da síndrome de Down geralmente é feito no nascimento, mas testes adicionais podem ser administrados para confirmar. Testes, incluindo um ecocardiograma, exames de sangue para análise cromossômica e raios X do tórax geralmente são empregados. Indivíduos com essa forma de mosaicismo devem ser monitorados como uma medida de precaução para rastrear o desenvolvimento de condições secundárias.Embora não haja tratamento para a síndrome de Down, indivíduos com defeitos congênitos podem exigir uma cirurgia corretiva para restaurar e promover a funcionalidade. As complicações associadas a essa condição incluem problemas de audição e visão, problemas cardíacos e gastrointestinais e apneia do sono.