O que é lipofuscinose ceréida neuronal?
O termo "lipofuscinose ceróido neuronal refere -se a uma família de distúrbios neurodegenerativos herdados que levam à morte. As condições podem ocorrer em bebês, crianças e adultos. Os sintomas e a expectativa de vida variam, dependendo do tipo de desordem e da idade do paciente no início. Os lipopigmentos, que são substâncias compostas de proteínas e gorduras, se acumulam nos tecidos do corpo. Eles se acumulam nas células nervosas, onde danificam e destroem o tecido celular.
Os distúrbios de lipofuscinose cerénos neuronais são autossômicos recessivos; Em outras palavras, uma criança deve herdar duas cópias do gene defeituoso para desenvolver a condição. Esta doença afeta as pessoas de algumas origens étnicas mais do que outras. Pessoas de herança turca, finlandesa, tchecoslováquia, paquistanesa ou indiana estão em maior risco do que pessoas de outras etnias.
Esses distúrbios são classificados de acordo com a idade de início. A doença de Jansky-Bielschowski, por exemplo, ocorre no final da infância ou na primeira infância. Os pacientes desenvolvem epilepsia ou convulsões, falta de coordenação muscular, perda de visão e declínio mental.
A doença de Batten afeta normalmente crianças de 5 a 10 anos. As crianças que têm esse distúrbio também sofrem de perda de visão, convulsões e comprometimento cognitivo. Jansky-Bielschowski e Batten Doença pioram gradualmente e eventualmente levam à morte, geralmente antes do início da idade adulta. Crianças que desenvolvem sintomas de lipofuscinose ceróida neuronal antes de terem 1 ano de idade raramente sobrevivem à sua primeira década de vida.
Os adultos desenvolvem uma versão da lipofuscinose ceróida neuronal chamada doença de Kufs ou doença de Parry. Os sintomas são menos graves que os da doença de Batten ou da doença de Jansky-Bielschowski. Os adultos desenvolvem muitos do mesmo sympToms como crianças, como problemas de coordenação motor e convulsões, mas normalmente não perdem a visão. Os pacientes que desenvolvem a condição na idade adulta podem antecipar uma expectativa de vida relativamente normal.
Os médicos diagnosticam distúrbios neuroides de lipofuscinose, realizando uma variedade de testes. Eles realizam trabalhos sanguíneos para medir os níveis de enzima dentro do corpo e monitoram os níveis de atividade elétrica no cérebro, realizando testes de eletroencefalograma (EEG). Eles também podem realizar biópsias de tecido ou pele, testes genéticos ou exames de visão.
Não houve cura ou tratamento específico para lipofuscinose ceréóide neuronal no início de 2011. Os médicos prescrevem medicamentos para controlar as convulsões. A maioria dos pacientes com esses distúrbios acabou se tornando inteiramente dependente de seus cuidadores à medida que a condição avança.