O que é síndrome oral-facial-digital?

A síndrome oral-facial-digital é um termo médico usado para descrever um conjunto de condições que afetam o desenvolvimento da face, a cavidade oral e os dedos dos pés. Existem várias variações diferentes dessa síndrome, cada uma classificada por seus padrões distintos de sintomas. Alguns dos sintomas mais comuns da síndrome oral-facial-digital incluem uma língua de formato anormal, uma divisão no lábio e deformidades envolvendo os dedos dos pés. O tratamento é direcionado para corrigir cada deformidade específica e geralmente envolve intervenção cirúrgica. Quaisquer perguntas ou preocupações sobre a síndrome oral-facial-digital ou opções de tratamento individualizadas devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.

Acredita-se que uma mutação genética seja a causa da síndrome oral-facial-digital, e a maioria dos pacientes aflitos com esse distúrbio é do sexo feminino. Em alguns casos, uma mulher que tem sintomas leves pode não ser diagnosticada com precisão até que outra mulher nascida na família apresente maisCaso grave da síndrome. Os machos que desenvolvem essa condição raramente vivem na infância, com muitos deles não sobrevivendo a gestação a termo dentro do útero.

Anormalidades que afetam a cavidade oral naqueles com síndrome oral-facial-digital geralmente envolvem uma divisão ou fenda. A língua também pode ter uma forma anormal ou desenvolver um ou mais caroços ou tumores não cancerosos. Anormalidades ou deformidades dos dentes podem estar presentes, frequentemente causando dentes ausentes ou extras. Uma fenda palatina, ou uma abertura no topo da boca, é outro sintoma comum desse distúrbio.

As deformidades faciais também são comuns em casos de síndrome oral-facial-digital. Essas deformidades podem incluir um lábio de fenda ou um nariz anormalmente largo. Uma condição conhecida como hipertelorismo faz com que os olhos sejam espaçados mais distantes do que o normal e é um sintoma comum desse distúrbio. Pode haver deformidades faciais adicionais pressentir -se, dependendo do tipo exato de mutação genética presente. A cirurgia estrutural e estética pode ser usada para corrigir quaisquer deformidades que resultem em problemas de respiração, alimentação ou visão.

Aqueles com síndrome oral-facial-digital podem apresentar uma variedade de deformidades que afetam os dedos dos dedos. Em alguns casos, os dígitos são fundidos e podem ser mais curtos que o habitual. Em outros casos, os dedos ou dedos dos pés podem ser curvos de maneira incomum. Dedos ou dedos dos pés extras estão presentes na maioria dos aqueles com essa síndrome. Algumas das diferentes formas dessa condição podem afetar outros órgãos do corpo, como os rins, olhos ou cérebro.