O que é a síndrome de Proteus?

A síndrome do proteus é uma condição congênita extremamente rara que causa crescimento anormal da pele, osso e tecido graxo. Estima -se que menos de 200 pessoas em todo o mundo estejam vivas a qualquer momento com essa condição, embora seja possível que casos adicionais não sejam diagnosticados porque os sintomas são muito leves. Acredita -se que essa condição seja um tipo de mosaicismo genético, uma condição causada pelo desenvolvimento de anormalidades em algumas células do corpo, e isso explica por que a síndrome do proteus é exclusiva de cada paciente, apresentando -se de uma ampla variedade de maneiras. Seu caso de condição era extremamente grave e manifestou -se na forma de ossos retorcidos e retorcidos, conseqüências da pele e grandes tumores. Muitos pacientes com síndrome de proteus desenvolvem tumores associados à condição, juntamente com problemas circulatórios relacionados a malformações venosas. Em alguns casos, a malformação do sangue vOs Essels pode levar a lesões graves ou morte para o paciente. É nomeado para o deus grego Proteus, que era capaz de mudar sua forma, refletir as mudanças físicas graduais que ocorrem em pacientes com proteus. Normalmente, o paciente começa fisicamente normal e depois se desenvolve anormalmente, exibindo crescimento assimétrico que pode se manifestar de várias maneiras, desde conseqüências de osso até o desenvolvimento de abas de pele.

A gravidade da síndrome de Proteus é bastante variada. Alguns pacientes são apenas levemente aflitos e capazes de viver vidas relativamente normais, enquanto outros sofrem de dor grave e problemas médicos como resultado das mudanças em seus corpos. O diagnóstico da condição normalmente segue uma avaliação cuidadosa do paciente que exclui quaisquer outras causas potenciais da condição; Porque é associaçãoIdiados ao mosaicismo, a síndrome de Proteus nem sempre pode ser diagnosticada por meio de testes genéticos, pois algumas células do corpo serão normais, enquanto outras serão mutadas.

A síndrome do proteus não tem cura, mas pode ser tratada. O gerenciamento da condição se concentra principalmente em abordar os sintomas do distúrbio. Os tumores, por exemplo, serão removidos e as técnicas cirúrgicas podem ser usadas para lidar com o crescimento anormal do osso e da pele. Alguns pacientes também tomam medicamentos para reduzir a dor associada à condição e tratar inflamações e infecções que podem surgir como resultado da síndrome de Proteus.